GENETIKA
OLEH
Dr.Muh.Khalifah Mustami, M.Pd.
Editor:
Lebba Kadorre Pongsibanne
UNIVERSITAS ISLAM NEGERI ALAUDDIN MAKASSAR
2013
KATA PENGANTAR
Assalamu’alaikum Wr. Wb.
Seiring kasih sayang yang telah Allah limpahkan kepada kita, mari kita panjatkan puja dan puji syukur ke hadirat-NYA yang telah memberikan petunjuk kepada kita, dan sungguh tidaklah mungkin kita dapat mengerjakan perintah-NYA, jika Allah tidak memberikan petunjuk kepada kita untuk mengerjakan segala perintah-Nya itu, begitu pula dengan selesainya penyusunan buku Genetika ini tidak lepas dari petunjuk dan hidayah-Nya. Selanjutnya kita panjatkan shalawat serta salam kepada junjungan kita Nabi Besar Muhammad SAW dan keluarganya beserta sahabatnya sekalian. Amin, ya Robbal’alamin.
Buku Genetika ini berisikan uraian tentang Genetika dalam persfektif Al-Quran, perkembangan genetika dan mendelisme, materi genetik dan sintesa protein, pewarisan sifat sel, teori kemungkinan, berangkai dan pindah silang, fenotipe dan perubahan genetik, alel ganda dan gen ganda, rangkaian, kelamin dan penentuan jenis kelamin, dan rekayasa genetik
Akhirnya dengan lapang dada penyusun akan menerima saran-saran yang bersifat konstruktif. Semoga karya sederhana ini menjadi amal di sisi Allah SWT Insya Allah Amin.
Makassar, 10 September 2013
Penulis
DAFTAR ISI
BAB I. PEWARISAN SIFAT DALAM AL
QURAN... 1
BAB II. PERKEMBANGAN GENETIKA DAN MENDELISME... 10
A. AWAL MULA DAN KONSEP DASAR... 11
B. KRONOLOGI PERKEMBANGAN GENETIKA ... 13
C. MENDELIME ... 17
D. HUKUM MENDEL I ... 23
E. HUKUM MENDEL II ... 32
BAB III. MATERI GENETIK DAN SINTESIS PROTEIN ... 48
A. DNA ... 49
B. RNA... 69
BAB IV. PEWARISAN SIFAT SEL ... 87
A. AMITOSIS ... 90
B. MITOSIS ... 90
C. MEIOSIS... 106
BAB V. TEORI KEMUNGKINAN ... 116
A. TEORI KEMUNGKINAN ... 118
B. TEOREMA BINOMIAL ... 120
BAB VI. BERANGKAI DAN PINDAH SILANG 128
A. BERANGKAI ... 128
B. PINDAH SILANG ... 135
BAB VII. FENOTIPE DAN PERUBAHAN GENETIK …………... 141
A. FENOTIPE …... 141
B. PERUBAHAN GENETIK ... 142
C. PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM ... 148
BAB VIII. ALEL GANDA DAN GEN GANDA ... 156
A. ALEL ... 156
B. ALEL GANDA ... 157
C. GEN GANDA ... 172
BAB IX. RANGKAIAN KELAMIN DAN PENENTUAN JENIS KELAMIN... 176
A. RANGKAIAN KELAMIN ... 176
B. PENENTUAN JENIS KELAMIN ... 183
BAB X. REKAYASA GENETIK ... 192
A. SEJARAH PERKEMBANGAN BIOTEKNOLOGI MOLEKULER ... 196
B. KLONING ... 199
C. PRODUK-PRODUK REKAYASA GENETIK…... 213
D. DAMPAK PENGGUNAAN
REKAYASA GENETIK ... 237
BAB I
PEWARISAN SIFAT DALAM AL QURAN
Ilmu pengetahuan genetika modern berawal dari penemuan Gregor Mendel tentang ciri-ciri faktor keturunan yang ditentukan oleh unit dasar yang diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya, yang disebut unit genetik atau gen, yaitu bahan yang mempunyai persyaratan: (1) diwariskan dari generasi ke generasi dimana keturunannya mempunyai persamaan fisik dari materi tersebut; (2) membawa informasi yang berkaitan dengan struktur, fungsi dan sifat-sifat biologi yang lain.
Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang gen, yaitu faktor yang menentukan sifat-sifat suatu organisme.
Proses kehidupan secara biologi merupakan proses metabolisme yang berlangsung di dalam sel. Penentuan sifat organisme dilakukan oleh gen melalui pengendalian reaksi- reaksi kimia yang menyusun suatu lintasan metabolisme. Di dalam genetika dipelajari struktur, proses pembentukan dan pewarisan gen serta mekanisme ekspresinya dalam pengendalian sifat organisme.
Jauh sebelum Mendel mengemukakan teorinya yang terkait dengan hukum pewarisan sifat, Allah SWT melalui firmannya telah memberikan sejumlah isyarat yang semestinya menantang manusia untuk berpikir dalam mengungkapkan misteri hukum-hukum pewarisan sifat.
Salah satu yang patut untuk dipikirkan adalah Firman Allah sebagai berikut:
28. Dan demikian (pula) di antara manusia, binatang-binatang melata dan binatang-binatang ternak ada yang bermacam-macam warnanya (dan jenisnya). Sesungguhnya yang takut kepada Allah di antara hamba-hamba-Nya, hanyalah ulama [1258].
Sesungguhnya Allah Maha Perkasa lagi Maha Pengampun. (QS:
Al Faathir 35:28)
[1258] yang dimaksud dengan ulama dalam ayat Ini ialah orang- orang yang mengetahui kebesaran dan kekuasaan Allah.
Ayat tersebut di atas menjelaskan tentang keanekaragaman dan variasi pada makhluk hidup.
Keanekaragaman makhluk hidup terlihat dengan adanya perbedaan bentuk, ukuran, struktur, warna, fungsi tubuh dengan organ-organnya, dan habitatnya. Pada makhluk hidup terdapat persamaan dan perbedaan antara yang satu dengan yang lainnya. Diantara makhluk hidup yang menghuni bumi ini tidak ditemukan adanya dua jenis individu yang persis sama, walaupun berasal dari satu induk. Perbedaan dan persamaan makhluk hidup pada jenis yang sama disebut variasi. Ungkapan dalam Al Quran pada surat di atas, khususnya …bermacam-macam warnanya…
adalah ungkapan yang merepresentasikan adanya variasi pada makhluk hidup (Adnan, 1992). Fenomena seperti ini dapat diamati pada berbagai makhluk hidup, misalnya;
manusia sama-sama mempunyai hidung, pipi, dan rambut, akan tetapi kesemuanya menunjukkan sifat dan ciri khas dari masing-masing individu. Ada yang berhidung mancung dan ada yang tidak mancung, ada yang berlesung pipi dan ada yang tidak berlesung pipi, ada yang berambut keriting dan ada yang tidak berambut keriting. Demikian pula halnya dengan variasi pigmen warna kulit manusia dan sejumlah sifat/ciri lainnya.
Variasi merupakan dasar dalam berbagai penelitian genetika seperti yang telah diamati oleh Mendel dalam percobaannya dengan menggunakan kacang ercis. Pada percobaannya, Mendel mengamati variasi dari sejumlah karakter yang terdapat pada kacang ercis seperti tinggi tanaman, bentuk biji, dan warna bunga. Mendel mencoba
mempertanyakan bagaimana pola pewarisan berbagai karakter variasi yang ada pada kacang Ercis dan melahirkan dua teori yang dikenal dengan hukum Mendel I dan II.
Bagaimana variasi dapat muncul pada sejumlah makhluk hidup yang sejenis? Pertanyaan ini merupakan objek penelitian yang dilakukan bertahun-tahun oleh sejumlah pakar biologi dan pada akhirnya orang mengetahui bahwa pengontrolan sejumlah karakter yang bervariasi pada makhluk hidup dilakukan oleh gen, yaitu urutan nukleotida dengan panjang tertentu yang mengkode satu jenis protein. Gen-gen terdapat dalam kromosom yang disebut lokus. Setiap gen memiliki pasangan pada kromosom homolognya. Pasangan gen tersebut dinamakan alel. Informasi ini secara eksplisit dapat dijumpai dalam Al Quran yang artinya:
36. Maha Suci Tuhan yang Telah menciptakan pasangan- pasangan semuanya, baik dari apa yang ditumbuhkan oleh bumi dan dari diri mereka maupun dari apa yang tidak mereka ketahui.
(QS: Yaasiin, 36:36)
Ayat tersebut menjelaskan kepada kita pada berbagai makhluk hidup dimuka bumi dan termasuk dalam diri mereka terdapat sesuatu yang berpasangan. Pasangan pada...”diri mereka”... tidak hanya yang teramati dengan mata seperti telinga, mata dan lubang hidung berpasangan., tetapi lebih jauh dari itu terdapat pasangan gen yang mengontrol berbagai karakter yang terdapat dalam suatu individu. Bahkan bila ditelusuri lebih jauh, pasangan- pasangan yang lain dapat dijumpai hingga tingkat partikel yang fundamental (Adnan, 1992)
Bagaimana pasangan-pasangan gen itu dapat mengontrol karakter dari suatu individu? Pengetahuan genetika masa kini telah menemukan bahwa interaksi-
interaksi gen berlangsung melalui perkawinan atau persilangan, baik pada tumbuhan maupun pada hewan dan manusia. Hal ini secara eksplisit diungkapkan dalam Al Qur’an yang artinya:
22. Dan kami Telah meniupkan angin untuk mengawinkan (tumbuh-tumbuhan) dan kami turunkan hujan dari langit, lalu kami beri minum kamu dengan air itu, dan sekali-kali bukanlah kamu yang menyimpannya. (QS: Al Hijr, 15:22)
Perkawinan pada berbagai makhluk hidup hanya dapat berlangsung pada species yang sama, sedangkan perkawinan di luar jenis pada kasus tertentu menghasilkan keturunan, namun bersifat steril seperti hasil perkawinan antara kuda dan keledai yang melahirkan bagal. Perkawinan dalam species terungkap dalam al- Qur’an sebagai berikut:
21. Dan di antara tanda-tanda kekuasaan-Nya ialah dia menciptakan untukmu isteri-isteri dari jenismu sendiri, supaya kamu cenderung dan merasa tenteram kepadanya, dan dijadikan- Nya diantaramu rasa kasih dan sayang. Sesungguhnya pada yang demikian itu benar-benar terdapat tanda-tanda bagi kaum yang berfikir. (QS: Al Hijr. 15:22)
Dari uraian di atas menjadi jelas bahwa permasalahan genetika di dalam islam bukan sesuatu yang baru yang lahir seiring dengan penemuan Mendel, tetapi sesuatu yang telah ada di dalam Al Qur’an, jauh sebelum mendel mengeksplorasi kacang Ercis. Hanya sayangnya karena kebanyakan umat islam mengkaji ilmu pengetahuan masih dalam pola dikotomi dan terlalu mengagungkan sains empiris. Dalam pemikiran ini saya menyarankan bahwa pola pengembangan sains empiris tetap menjadi sesuatu yang penting, namun pengembangan sains secara transenden yang berbasis wahyu perlu dikembangkan dalam kerangka
melahirkan sains tauhidillah. Uraian lebih lanjut mengenai genetika dapat kalian pelajari pada pembahasan- pembahasan di dalam bab ini. Tapi ingat! Semua itu adalah rangkaian dari ayat-ayat Allah SWT.
Berikut dua ayat lainnya yang menjadi acuan penting dalam mengelaborasi masalah genetika. Kedua ayat tersebut adalah:
ِﺮُﻈﻨَﻴْﻠَـﻓ
ُنﺎَﺴﻧِْﻹا
َﻖِﻠُﺧ ﱠﻢِﻣ
﴿ ٥
﴾
Maka hendaklah manusia memperhatikan dari apakah dia diciptakan? (al-Thariq: 5)
ِﰲَو
ْﻢُﻜِﺴُﻔﻧَأ
َﻼَﻓَأ
َنوُﺮِﺼْﺒُـﺗ
﴿ ٢١
﴾
dan (juga) pada dirimu sendiri. Maka apakah kamu tiada memperhatikan? (Al-Dzariyat: 21).
Al-Qur'an mengungkap mengenai genetika dalam berbagai ayat yang jumlahnya mencapai 38 ayat, tersebar dalam 24 surat, 21 di antaranya makiyah, dan 3 lainnya madaniyah.
Di antara ayat-ayat tersebut di atas menjelaskan secara totalitas tahapan reproduksi manusia mulai dari asal usul nuthfah sampai manusia lahir, dewasa hingga kembali kepada sang Khaliq. Ayat-ayat tersebut adalah:
ﺎَﻳ ﺎَﻬﱡـﻳَأ
ُسﺎﱠﻨﻟا
ْﻢُﺘﻨُﻛ نِإ
ٍﺐْﻳَر ِﰲ
ِﺚْﻌَـﺒْﻟا َﻦﱢﻣ ﺎﱠﻧِﺈَﻓ ﻢُﻛﺎَﻨْﻘَﻠَﺧ
ٍباَﺮُـﺗ ﻦﱢﻣ ﱠُﰒ
ﻦِﻣ ِﰲ ﱡﺮِﻘُﻧَو ْﻢُﻜَﻟ َﱢﲔَـﺒُﻨﱢﻟ ٍﺔَﻘﱠﻠَُﳐ ِْﲑَﻏَو ٍﺔَﻘﱠﻠَﱡﳐ ٍﺔَﻐْﻀﱡﻣ ﻦِﻣ ﱠُﰒ ٍﺔَﻘَﻠَﻋ ْﻦِﻣ ﱠُﰒ ٍﺔَﻔْﻄﱡﻧ
ِمﺎَﺣْرَْﻷا ﺎَﻣ
ءﺎَﺸَﻧ
ٍﻞَﺟَأ َﱃِإ ﻰًّﻤَﺴﱡﻣ ﱠُﰒ
ْﻢُﻜُﺟِﺮُْﳔ
ًﻼْﻔِﻃ ﱠُﰒ اﻮُﻐُﻠْـﺒَﺘِﻟ
ْﻢُﻛﱠﺪُﺷَأ
ﻢُﻜﻨِﻣَو ﱠﰱَﻮَـﺘُـﻳ ﻦﱠﻣ
ﻢُﻜﻨِﻣَو ﱡدَﺮُـﻳ ﻦﱠﻣ
ِلَذْرَأ َﱃِإ
ِﺮُﻤُﻌْﻟا
َﻼْﻴَﻜِﻟ
َﻢَﻠْﻌَـﻳ ﻦِﻣ
َـﺑ
ِﺪْﻌ
ٍﻢْﻠِﻋ
Hai manusia, jika kamu dalam keraguan tentang kebangkitan (dari kubur), maka (ketahuilah) sesungguhnya Kami telah menjadikun kamu dari tanah, kemudian dari setetes mani, kemudian dari segumpal darah, kemudian dari segumpal daging yang sempurna kejadiannya dan yang tidak sempurna, agar Kami jelaskan kepada kamu dan Kami tetapkan dalam rahim, apa yang Kami kehendaki sampai waktu yang sudah ditentukan, kemudian Kami keluarkan kamu sebagai bayi, kemudian (dengan berangsur-angsur) kamu sampailah kepada kedewasaan, dan di antara kamu ada yang diwafatkan dan (ada pula) di antara kamu yang dipanjangkan umurnya sampai pikun, supaya dia tidak mengetahui lagi sesuatupun yang dahulunya telah diketahuinya. Dan kamu lihat bumi ini kering, kemudian apabila telah Kami turunkan air di atasnya, hiduplah bumi itu dan suburlah dan menumbuhkan berbagai macam tumbuh-tumbuhan yang indah. (al-Hajj: 5).
ْﺪَﻘَﻟَو ﺎَﻨْﻘَﻠَﺧ
َنﺎَﺴﻧِْﻹا
ٍﺔَﻟ َﻼُﺳ ﻦِﻣ
ٍﲔِﻃ ﻦﱢﻣ
﴿ ١٢ ﱠُﰒ ﴾
ُﻩﺎَﻨْﻠَﻌَﺟ
ًﺔَﻔْﻄُﻧ
ٍراَﺮَـﻗ ِﰲ
ٍﲔِﻜﱠﻣ
﴿ ١٣ ﱠُﰒ ﴾ ﺎَﻨْﻘَﻠَﺧ
َﺔَﻔْﻄﱡﻨﻟا
ًﺔَﻘَﻠَﻋ ﺎَﻨْﻘَﻠَﺨَﻓ
َﺔَﻘَﻠَﻌْﻟا
ًﺔَﻐْﻀُﻣ ﺎَﻨْﻘَﻠَﺨَﻓ
َﺔَﻐْﻀُﻤْﻟا
ًﺎﻣﺎَﻈِﻋ ﺎَﻧْﻮَﺴَﻜَﻓ
َمﺎَﻈِﻌْﻟا
ًﺎﻤَْﳊ ﱠُﰒ
ُﻩﺎَﻧْﺄَﺸﻧَأ
ًﺎﻘْﻠَﺧ
َﺮَﺧآ
َكَرﺎَﺒَﺘَـﻓ
ُﻪﱠﻠﻟا
ُﻦَﺴْﺣَأ
َﲔِﻘِﻟﺎَْﳋا
﴿ ١٤ ﱠُﰒ ﴾
ْﻢُﻜﱠﻧِإ
َﺪْﻌَـﺑ
َﻚِﻟَذ
َنﻮُﺘﱢﻴَﻤَﻟ
﴿ ١٥
﴾
Dan sesungguhnya Kami telah menciptakan manusia dari suatu saripati (berasal) dari tanah. Kemudian Kami jadikan saripati itu air mani (yang disimpan) dalam tempat yang kokoh (rahim).
Kemudian air mani itu Kami jadikan segumpal darah, lalu segumpal darah itu Kami jadikan segumpal daging, dan segumpal daging itu Kami jadikan tulang belulang, lalu tulang belulang itu Kami bungkus dengan daging. Kemudian Kami jadikan dia makhluk yang (berbentuk) lain. Maka Maha Sucilah Allah,
Pencipta Yang Paling Baik Kemudian, sesudah itu, sesungguhnya kamu sekalian benar-benar akan mati. (Mukmin: 12-15).
Berdasarkan elaborasi berbagai ayat di atas dapat dikemukakan bahwa al-Qur'an telah mendeskripsikan tahapan reproduksi manusia, bahwa asal mula manusia itu dari tanah, kemudian nuthfah, kemudian alaqah, kemudian mudhghah. Selanjutnya mudhghah menjadi tulang dibungkus dengan daging, setelah itu, barulah ditiupkan ruh, kemudian berada dalam rahim sampai waktu tertentu;
kemudian lahir seorang bayi hingga menjadi dewasa, setelah itu ada sebagian manusia yang meninggal cepat dan sebagian lagi ada yang sampai tua bangka baru meninggal.
Dalam proses pembuahan dibutuhkan nuthfah. Kata ini disebutkan al-Qur'an sebanyak 12 kali, dengan tiga konotasi yaitu: nuthfah laki-laki, nuthfah perempuan dan nuthfah amsyaj. Nuthfah laki-laki dan perempuan menggunakan term s . l A seperti yang terungkap dalam surat al-Thariq: 6 dan 7 sebagai berikut:
َﻖِﻠُﺧ ءﺎﱠﻣ ﻦِﻣ
ٍﻖِﻓاَد
﴿ ٦
ُجُﺮَْﳜ ﴾
ِْﲔَـﺑ ﻦِﻣ
ِﺐْﻠﱡﺼﻟا
ِﺐِﺋاَﺮﱠـﺘﻟاَو
﴿ ٧
﴾
Dia diciptakan dari air yang terpancar, yang keluar dari antara tulang sulbi dan tulang dada.
Ungkapan ayat di atas menginformasikan bahwa cikal bakal manusia berasal dari air yang terpencar dari sulbi dan taraib. Adapun nuthfah amsyaj adalah sperma laki-laki dan ovum perempuan yang telah bertemu dan bercampur kemudian berubah dari tahap ke tahap dan dari satu bentuk ke bentuk yang lain.
Setelah terjadi pembuahan antara spermatozoa dan ovum, maka ia bergantung atau menempel pada dinding rahim. Setelah berevolusi melalui tahap alaqah, embrio melewati satu tahap yaitu mudhghah. Ada dua bentuk
mudhghah yaitu mukhallaqah yang berarti sempurna pembentukannya dan ghair mukhallaqah yang berarti tidak mencapai kesempurnaan dan gugur.
Dalam hadis Nabi yang diriwayatkan Bukhari, diungkapkan rincian masa pembentukan janin dalam rahim.
ْﻢُﻛَﺪَﺣَأ ﱠنِإ
ُﻊَﻤُْﳚ
ُﻪُﻘْﻠﺧ
ِﻦْﻄَﺑ ِﰲ
ِﻪﱢﻣُأ
َْﲔِﻌَﺑْرَأ
ًﺎﻣْﻮَـﻳ ﱠُﰒ
ُنﻮُﻜَﻳ
َﺔَﻘَﻠَﻋ
َﻞْﺜِﻣ
َﻚِﻟَذ ﱠُﰒ
ُنﻮُﻜَﻳ
ًﺔَﻐْﻀُﻣ
َﻞْﺜِﻣ
َﻚِﻟَذ ﱠُﰒ
ُﺚَﻌْـﺒَـﻳ ﺎَﻜَﻠَﻣ ﷲا
ُﺮَﻣْﺆُـﻴَـﻓ
ِﻊَﺑْرَﺄِﺑ
ٍتَﺎﻤِﻠَﻛ
ُلَﺎﻘُﻳَو
ُﻪَﻟ
ْﺐُﺘْﻛا
ُﻪَﻠَﻤَﻋ
ُﻪَﻗْزِرَو
ُﻪَﻠَﺟَأَو ﱞﻲِﻘَﺷَو
ٌﺪْﻴِﻌَﺳْوَأ ﱠُﰒ
ُﺦَﻔْـﻨُـﻳ
ِﻪﻴِﻓ
Seseorang dihimpun dari perut ibunya selama 40 hari, kemudian dibentuk menjadi alaqah selama 40 hari pula; baru menjadi mudhghah selama 40 hari. Setelah itu Allah mengutus malaikat kemudian memerintahkan agar menuliskan 4 hal. Diperintahkan kepadanya tulislah amalnya, rezkinya, ajalnya, susah atau .senangnya. Kemudian ditiupkan ruh pada janin. (HR. Bukhari).
Bila hadis di atas dihubungkan dengan surat al- Mu'minun ayat 14 setelah pembentukan mudhghah dan sebelum ditiupkan ruh, maka proses yang dilalui adalah pembentukan tulang yang dibalut oleh otot. Setelah itu terbentuklah kepala, tangan, kaki dengan tulang sumsum dan pembuluh darah, sehingga dengan demikian sempurnalah kejadiannya dan lahirlah bayi lemah.
ْﻢُﻜُﺟِﺮُْﳔ ﱠُﰒ
ًﻼْﻔِﻃ ﱠُﰒ اﻮُﻐُﻠْـﺒَﺘِﻟ ﱠﺪُﺷَأ
Dalam hadis lain bahkan disebutkan tentang
ْﻢُﻛ
pembentukan alat kelamin janin yang ditentukan oleh Allah SWT. Bunyi hadis selengkapnya sebagai berikut:
ﻦﻋ ﺔﻔﻳﺬﺣ ﻦﺑ ﺪﻴﺳأ ﻎﻠﺒﻳ ﻪﺑ ﱯﻨﻟا ﻰﻠﺻ ﷲا ﻪﻴﻠﻋ ﻢﻠﺳو لﺎﻗ ﻞﺧﺪﻳ ﻚﻠﳌا
ﻰﻠﻋ ﺔﻔﻄﻨﻟا ﺪﻌﺑ ﺮﻘﺘﺴﺗﺎﻣ ﰲ
ﻢﺣﺮﻟا ﲔﻌﺑرﺄﺑ ﺔﺴﲬوأ ﲔﻌﺑرأو
ﺔﻠﻴﻟ
لﻮﻘﻴﻓ
Dari Huzaifah bin Usaid yang sampai kepadanya dari Nabi Muhammad SAW yang berkata: "Malaikat masuk ke dalam nuthfah sesudah ia tetap di dalam rahim selama 40 atau 45 hari.
Kemudian ia berkata, apakah ia akan susah atau bahagia? Malaikat menjawab Allah yang menetapkan keduanya. Dia berkata lagi:
laki-laki atau perempuan? Malaikat menjawab Allah yang menentukan keduanya. Allah menetapkan amalnya, pengaruhnya, rezki dan ajalnya. Kemudian Kitah ditutup dan tidak ada lebih atau kurangnya. (HR. Muslim).
BAB II
PERKEMBANGAN GENETIKA DAN MENDELISME
Genetika (dari bahasa Yunani: genno yang berarti
"melahirkan") merupakan cabang biologi yang penting saat ini. Ilmu ini mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun sub organisme (seperti virus dan prion). Ada pula yang dengan singkat mengatakan, genetika adalah ilmu tentang gen. Nama "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.
Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah molekular hingga populasi. Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan:
• material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),
• bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
• bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang
lain (pewarisan genetik).
Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan ditemukannya kembali naskah artikel yang ditulis Gregor Mendel pada tahun 1900, sebetulnya kajian genetika sudah dikenal sejak masa prasejarah, seperti domestikasi dan pengembangan tehnik murni (pemuliaan) ternak dan tanaman. Orang juga sudah mengenal efek persilangan dan perkawinan sekerabat serta membuat sejumlah prosedur dan peraturan mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri.
Silsilah tentang penyakit pada keluarga, misalnya, sudah dikaji orang sebelum itu. Kala itu, kajian semacam ini disebut "ilmu pewarisan" atau hereditas.
A.AWAL MULA DAN KONSEP DASAR Awal Mula
Sejumlah percobaan terdokumentasi yang terkait dengan genetika telah banyak dilakukan pada masa sebelum Mendel, yang kelak banyak membantu memberikan bukti bagi teori Mendel. Percobaan-percobaan itu misalnya adalah sebagai berikut.
• Pembuatan Raphanobrassica melalui persilangan lobak dan kubis pada abad ke-17 oleh Köhlreuter, seorang pemulia sayuran berkebangsaan Jerman, untuk menghasilkan tanaman yang menghasilkan umbi dan krop kubis sekaligus, meskipun tidak berhasil.
• Penemuan dan penjelasan tentang pembuahan berganda pada tumbuhan berbunga (Magnoliophyta) oleh E.
Strassburger (1878) dan S. Nawaschin (1898);
• Percobaan terhadap ribuan persilangan oleh Charles Darwin pada abad ke-19 yang hasilnya diterbitkan pada 1896 dengan judul The variation of animals and plants under domestication dan berhasil mengidentifikasi adanya penurunan penampilan pada generasi hasil perkawinan sekerabat (depresi inbred) dan penguatan penampilan pada hasil persilangan antar inbred (heterosis) meskipun dia tidak bisa memberikan penjelasan;
• Usaha menjelaskan kemiripan antara orang tua dan anak oleh Karl Pearson melalui metode regresi (yang malah menjadi dasar dari banyak teknik statistika modern).
Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen dan kromosom (meskipun DNA sudah diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang masih beranggapan bahwa sifat diwariskan lewat sperma
(tetua betina tidak menyumbang apa pun terhadap sifat anaknya).
Peletakan dasar ilmiah melalui percobaan sistematik baru dilakukan pada paruh akhir abad ke-19 oleh Gregor Johan Mendel. Ia adalah seorang biarawan dari Brno (Brünn dalam bahasa Jerman), Kekaisaran Austro-Hungaria (sekarang bagian dari Republik Ceko). Mendel disepakati umum sebagai 'pendiri genetika' setelah karyanya "Versuche über Pflanzenhybriden" atau Percobaan mengenai Persilangan Tanaman (dipublikasi cetak pada tahun 1866) ditemukan kembali secara terpisah oleh Hugo de Vries, Carl Correns, dan Erich von Tschermak pada tahun 1900. Dalam karyanya itu, Mendel pertama kali menemukan bahwa pewarisan sifat pada tanaman (ia menggunakan tujuh sifat pada tanaman kapri, Pisum sativum) mengikuti sejumlah nisbah matematika yang sederhana. Yang lebih penting, ia dapat menjelaskan bagaimana nisbah-nisbah ini terjadi, melalui apa yang dikenal sebagai 'Hukum Pewarisan Mendel'.
Konsep Dasar
Dari karya ini, orang mulai mengenal konsep gen (Mendel menyebutnya 'faktor'). Gen adalah pembawa sifat.
Alel adalah ekspresi alternatif dari gen dalam kaitan dengan suatu sifat. Setiap individu disomik selalu memiliki sepasang alel, yang berkaitan dengan suatu sifat yang khas, masing-masing berasal dari tetuanya. Status dari pasangan alel ini dinamakan genotipe. Apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama, genotipe individu itu bergenotipe homozigot, apabila pasangannya berbeda, genotipe individu yang bersangkutan dalam keadaan heterozigot. Genotipe terkait dengan dengan sifat yang teramati. Sifat yang terkait dengan suatu genotipe disebut fenotipe.
B.KRONOLOGI PERKEMBANGAN GENETIKA Setelah penemuan ulang karya Mendel, genetika berkembang sangat pesat. Perkembangan genetika sering kali menjadi contoh klasik mengenai penggunaan metode ilmiah dalam ilmu pengetahuan atau sains.
Berikut adalah tahapan-tahapan perkembangan genetika:
1. 1859 Charles Darwin menerbitkan The Origin of Species, sebagai dasar variasi genetik.
2. 1865 Gregor Mendel menyerahkan naskah Percobaan mengenai Persilangan Tanaman;
3. 1878 E. Strassburger memberikan penjelasan mengenai pembuahan berganda;
4. 1900 Penemuan kembali hasil karya Mendel secara terpisah oleh Hugo de Vries (Belgia), Carl Correns (Jerman), dan Erich von Tschermak (Austro-Hungaria) merupakan awal genetika klasik;
5. 1903 Kromosom diketahui menjadi unit pewarisan genetik;
6. 1905 Pakar biologi Inggris William Bateson memperkenalkan istilah 'genetika';
7. 1908 dan 1909 Peletakan dasar teori genetika populasi oleh Weinberg (dokter dari Jerman) dan secara terpisah oleh James W. Hardy (ahli matematika Inggris) merupakan awal genetika populasi;
8. 1910 Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen-gen berada pada kromosom, menggunakan lalat buah (Drosophila melanogaster) merupakan awal sitogenetika;
9. 1913 Alfred Sturtevant membuat peta genetik pertama dari suatu kromosom;
10. 1918 Ronald Fisher (ahli biostatistika dari Inggris) menerbitkan On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance (secara bebas berarti
"Keterkaitan antar kerabat berdasarkan pewarisan Mendel"), yang mengakhiri perseteruan antara teori
biometri (Pearson dkk.) dan teori Mendel sekaligus mengawali sintesis keduanya ini merupakan awal genetika kuantitatif;
11. 1927 Perubahan fisik pada gen disebut mutasi;
12. 1928 Frederick Griffith menemukan suatu molekul pembawa sifat yang dapat dipindahkan antar bakteri (konjugasi);
13. 1931Pindah silang menyebabkan terjadinya rekombinasi; 14. 1941 Edward Lawrie Tatum and George Wells Beadle menunjukkan bahwa gen-gen menyandi protein, merupakan awal dogma pokok genetika;
15. 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod and Maclyn McCarty mengisolasi DNA sebagai bahan genetik (mereka menyebutnya prinsip transformasi);
16. 1950 Erwin Chargaff menunjukkan adanya aturan umum yang berlaku untuk empat nukleotida pada asam nukleat, misalnya adenin cenderung sama banyak dengan timin; 17. 1950 Barbara McClintock menemukan transposon pada
jagung;
18. 1952 Hershey dan Chase membuktikan kalau informasi genetik bakteriofag (dan semua organisme lain) adalah DNA;
19. 1953 Teka-teki struktur DNA dijawab oleh James D.
Watson dan Francis Crick berupa pilin ganda (double helix), berdasarkan gambar-gambar difraksi sinar X DNA dari Rosalind Franklin merupakan awal genetika molekular;
20. 1956 Jo Hin Tjio dan Albert Levan memastikan bahwa kromosom manusia berjumlah 46;
21. 1958 Eksperimen Meselson-Stahl menunjukkan bahwa DNA digandakan (direplikasi) secara semikonservatif;
22. 1961Kode genetik tersusun secara triplet;
23. 1964 Howard Temin menunjukkan dengan virus RNA bahwa dogma pokok dari tidak selalu berlaku;
24. 1970 Enzim restriksi ditemukan pada bakteri Haemophilus influenzae, memungkinan dilakukannya pemotongan dan penyambungan DNA oleh peneliti (lihat juga RFLP) merupakan awal bioteknologi modern;
25. 1977 Sekuensing DNA pertama kali oleh Fred Sanger, Walter Gilbert, dan Allan Maxam yang bekerja secara terpisah. Tim Sanger berhasil melakukan sekuensing seluruh genom Bacteriofag Φ-X174;, suatu virus merupakan awal genomika;
26. 1983 Perbanyakan (amplifikasi) DNA dapat dilakukan dengan mudah setelah Kary Banks Mullis menemukan Reaksi Berantai Polymerase (PCR);
27. 1985 Alec Jeffreys menemukan teknik sidik jari genetik.
28. 1989 Sekuensing pertama kali terhadap gen manusia pengkode protein CFTR penyebab cystic fibrosis;
29. 1989 Peletakan landasan statistika yang kuat bagi analisis lokus sifat kuantitatif (analisis QTL) ;
30. 1995 Sekuensing genom Haemophilus influenzae, yang menjadi sekuensing genom pertama terhadap organisme yang hidup bebas;
31. 1996 Sekuensing pertama terhadap eukariota: khamir Saccharomyces cereviceae;
32. 1998 Hasil sekuensing pertama terhadap eukariota multiselular, nematoda Caenorhabditis elegans, diumumkan;
33. 2001 Draf awal urutan genom manusia dirilis bersamaan dengan mulainya Human Genome Project;
34. 2003 Proyek Genom Manusia (Human Genome Project) menyelesaikan 99% pekerjaannya pada tanggal (14 April) dengan akurasi 99.99%
CABANG-CABANG GENETIKA
Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabang-cabang ilmu ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari objek kajiannya.
Cabang-cabang murni genetika:
• genetika molekular
• genetika sel (sitogenetika)
• genetika populasi
• genetika kuantitatif
• genetika perkembangan Cabang-cabang terapan genetika:
• genetika kedokteran
• ilmu pemuliaan
• rekayasa genetika atau rekayasa gen
Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung merupakan cabang genetika tetapi sangat terkait dengan perkembangan di bidang genetika.
Genetika Arah-balik (reverse genetics)
Kajian genetika klasik dimulai dari gejala fenotipe (yang tampak oleh pengamatan manusia) lalu dicarikan penjelasan genotipiknya hingga ke aras gen. Berkembangnya teknik-teknik dalam genetika molekular secara cepat dan efisien memunculkan filosofi baru dalam metodologi genetika, dengan membalik arah kajian. Karena banyak gen yang sudah diidentifikasi sekuensnya, orang memasukkan atau mengubah suatu gen dalam kromosom lalu melihat implikasi fenotipik yang terjadi. Teknik-teknik analisis yang menggunakan filosofi ini dikelompokkan dalam kajian genetika arah-balik atau reverse genetics, sementara teknik kajian genetika klasik dijuluki genetika arah-maju atau forward genetics.
C.MENDELISME
Perkembangan Pemikiran tentang Faktor Keturunan Sebelum Mendel
Sebelum Mendel melakukan percobaan penyilangan pada tanaman kapri (Pisum sativum) para ahli telah mempunyai pemikiran tentang adanya kehidupan yang berkesinambungan, yang membawa faktor keturunan dari generasi ke generasi. Tetapi mereka tidak melakukan percobaan seperti yang dilakukan oleh Mendel dan disamping itu peralatan ilmiah yang dapat dipakai untuk membuktikan pemikiran mereka belum ada.
Sebelum abad ke-17, orang percaya bahwa kehidupan itu muncul secara spontan. Pendapat ini yang dikenal dengan generation spontanea ini dibantah oleh Francesco Redi (1621-1697), Lazzaro Spallanzani (1729-1799), dan Louis Pasteur (1822-1895), yang menganggap bahwa organisme hidup berasal dari organisme yang hidup sebelumnya. Pendapat lainnya, yang disebut ovisma, menganggap bahwa sel telur mempunyai yang terdapat organisme betina mempunyai peranan penting sebagai pembawa faktor keturunan yang akan diteruskan ke generasi berikutnya. Dalam hal ini, organisme jantan menghasilkan cairan yang fungsinya untuk menggiatkan perkembangan sel telur.
Setelah ditemukan mikroskop, di dalam cairan yang dihasilkan oleh individu jantan terlihat adanya hewan-hewan kecil, yang disebut dengan animalkulus dan kini disebut dengan spermatozoa. Di dalam spermatozoa ini terdapat faktor keturunan, sedangkan sel telur merupakan tempat perkembangan. Pendapat ini disebut animalkulisma.
Teori preformasi mengemukakan bahwa melalui mikroskop yang masih sangat sederhana, nampak adanya
makhluk hidup yang berbentuk seperti manusia kecil yang disebut dengan humunculus di dalam spermatozoa, dan peneliti lainnya juga melihat hal yang serupa pada sel telur.
Dengan demikian, teori preformasi beranggapan bahwa calon manusia sudah terdapat sebelumnya di dalam gamet- gamet.
Teori preformasi ditolak oleh Casper Wolff (1733- 1794). Ia lebih mempercayai teori epigenesis yang menyebutkan bahwa organisme berasal dari bahan yang terdapat di dalam sel telur, yang setelah dibuahi oleh spermatozoa, akan mengadakan diferensiasi menjadi struktur dewasa, selama perkembangan embrio.
Charles Darwin (1809-1882), yang terkenal karena teori evolusinya, mengemukakan teori pangenesis, yang mengatakan bahwa di dalam sel kelamin terdapat tunas- tunas, yang kemudian akan tumbuh menjadi makhluk baru setelah sel telur dibuahi oleh spermatozoa. August Weismann (1834-1914), yang mengemukakan teori plasma benih, mengatakan bahwa gamet itu dibentuk oleh jaringan khusus, bukan oleh jaringan tubuh. Sehingga, kerusakan pada salah satu jaringan tubuh tidak akan mempengaruhi gamet, dan tidak akan diwariskan pada keturunannya.
Gregor Mendel (1822-1884), rahib Austria yang karena percobaannya yang menggunakan tanaman ercis telah meletakkan dasar untuk ilmu Genetika (Dikutip dari Wikipedia, 2007).
Kurang lebih tujuh tahun lamanya Mendel melakukan pengamatan secara teliti, maka pada tahun 1865 ia membawakan hasil percobaannya pada pertemuan ilmiah yang diselenggarakan oleh Perhimpunan pengetahuan Alam di Brunn. Pada tahun 1866 karya ilmiah Mendel itu dicetak oleh perhimpunan tersebut, yang kemudian disebarkan lebih luas ke berbagai perpustakaan di Eropa dan Amerika.
Akan tetapi para ahli mendengar dan membaca karya ilmiah tersebut, tidak ada seorangpun di antara mereka pada abad ke-19 itu yang dapat menghargai dan menganggap penting hasil percobaan Mendel. Baru kira-kira 40 tahun kemudian, yaitu pada permulaan abad ke-20, publikasi Mendel itu diakui kebenarannya oleh para biologiwan De Vries (Belanda, 1900), Correns (Jerman, 1900) dan Tschermak (Austria, 1900), yang bekerja sendiri- sendiri di negaranya masing-masing. Sejak itulah Mendel dinyatakan sebagai Bapak Genetika.
Konsep Gen dan Teori Kromosom
Konsep tentang gen sebenarnya telah digambarkan secara implisit oleh Mendel sebagai faktor dasar yang berperanan dalam perkembangan sifat. Ia sendiri belum mengetahui bentuk maupun susunan faktor keturunan tersebut dan hanya menyebutnya sebagai faktor penentu.
Istilah gen dipakai oleh W. L. Johannsen (1857-1927), yang berasal dari suku kata terakhir pangen, istilah yang dikemukakan oleh Darwin. William Bateson (1861-1926) menggunakan istilah alel untuk pasangan gen seperti yang digambarkan oleh Mendel. Penelitian-penelitian yang dilakukan oleh Lucien Cuenot (Perancis), tentang peranan
gen terhadap warna bulu pada tikus; W. E. Castle (Amerika), tentang peranan gen terhadap jenis kelamin, warna bulu pada mamalia; dan Johannsen (Denmark) yang mempelajari tentang pengaruh pewarisan dan lingkungan pada tanaman, menguatkan konsep tentang gen sebagai pembawa faktor keturunan.
Wilhem Roux (1883) mempunyai dugaan yang kuat bahwa kromosom di dalam inti sel adalah pembawa faktor keturunan. Mekanisme pemindahan gen dari sel ke sel digambarkan sebagai adanya struktur yang tidak terlihat dalam bentuk deretan atau rantai, yang mengadakan duplikasi pada saat pembelahan sel. Pendapat ini didukung oleh T. Boveri (1862-1915) dan W. S. Sutton (1902), yang membuktikan bahwa gen adalah bagian dari kromosom.
Genetika Mendel
Gregor Mendel (1822-1884), orang Austria, pantas dinyatakan sebagai “Bapak Genetika”, karena ia adalah orang yang pertama kali melakukan percobaan perkawinan silang, yang dilakukan pada beberapa jenis tanaman kapri (Pisum sativum), untuk mempelajari perbedaan sifat satu dengan lainnya. Percobaan ini dilakukan selama 7 tahun.
Mendel memilih tanaman kapri dalam percobaannya, karena tanaman ini mempunyai umur yang pendek, mudah tumbuh, dapat disilangkan secara buatan dan mempunyai sifat-sifat dengan perbedaan karakter yang kontras.
Lebih jelasnya Mendel memilih tanaman ercis untuk percobaannya karena;
• Tanaman ini hidupnya tidak lama (merupakan tanaman setahun), mudah tumbuh dan mudah disilangkan.
• Memiliki bunga sempurna, artinya pada bunga itu terdapat benang sari (alat jantan) dan putik (alat betina), sehingga biasanya terjadi penyerbukan sendiri.
Perkawinan silang dapat berlangsung asal dengan
pertolongan orang. Penyerbukan sendiri yang berlangsung beberapa generasi terus-menerus akan menghasilkan galur murni, yaitu keturunan yang selalu memiliki sifat keturunan yang selalu memiliki sifat keturunan yang sama dengan induknya.
• Tanaman ini memiliki tujuh sifat dengan perbedaan yang menyolok, seperti batang tinggi lawan kerdil, buah polongan berwarna hijau lawan kuning, bunga berwarna ungu lawan putih, bunganya terletak aksilar (sepanjang batang) lawan terminal (pada ujung batang), biji yang masak berwarna hijau lawan kuning, permukaan biji licin lawan berkerut, warna kulit biji abu-abu lawan putih.
Pemisahan (separasi) kromosom-kromosom homolog sewaktu meiosis melalui pembelahan reduksi pada hakekatnya merupakan dasar fisik bagi hukum segregasi Mendel. Alela-alela atau gen-gen yang menentukan sifat tertentu, berada berpasangan karena alela-alela ini berlokasi pada sepasang kromosom homolog pada lokus (tempat) yang sama. Karena homolog-homolog itu selalu berpisahan kedalam berbagai sel benih pada waktu meoisis, maka alela- alela itu harus juga berpisahan satu dengan yang lain. Perlu disertakan dalam definisi kita mengenai alela-alela, fakta bahwa alela-alela itu berada pada kromosom homolog, karena kita tahu sekarang bahwa banyak sifat ditentukan oleh lebih dari satu pasang gen yang sering berlokasi pada kromosom-kromosom non homolog.
Sekarang mudah untuk dimengerti mengapa hanya ada dua alela yang bisa terdapat dalam suatu individual pada satu lokus, sekali pun dalam sistem alela jamak (multiple). Kromosom homolog dalam organisme-organisme yang bereproduksi secara seksual hanya bisa berada dalam pasangan, yang satu diwariskan dari induknya dan yang lain dari bapaknya.
Sifat-sifat tanaman yang dipergunakan Mendel dalam percobaannya adalah: tinggi tanaman (tinggi dan pendek), warna bunga (ungu dan putih), letak bunga (di sepanjang batang dan di ujung batang), warna buah polong (hijau dan kuning), bentuk polong (menggelembung dan pipih), warna kulit biji (kuning dan hijau) dan bentuk biji (bulat dan berkerut).
Simbol dan Terminologi
Sebelum membahas konsep-konsep genetika diperlukan pengetahuan dasar tentang simbol dan termonologi yaitu:
1. Gen, nukleotida tertentu dengan panjang tertentu yang mengkode satu protein yang menentukan sifat.
2. Kromosom, hasil kondensasi dari kromatin yang terdiri atas lengan dan sentromer.
3. Hibrid, hasil perkawinan 2 individu yang mempunyai sifat beda (monohibrid = 1 sifat beda, dihibrid = 2 sifat beda)
4. Gamet, sel kelamin hasil pembelahan reduksi dengan kualitas kromosom haploid. Gamet atau sel kelamin ini mempunyai separuh dari jumlah kromosom yang terdapat di dalam sel somatik, sehingga disebut bersifat haploid (n kromosom).
5. Fenotip, sifat keturunan pada individu yang dapat diamati (warna, bentuk dsb).
6. Genotip, susunan genetik yang tidak nampak dan dinyatakan dengan simbol (AA, Ab).
7. Homozigot, individu yang genotipnya tersusun dari gen- gen semacam (aa, BB).
8. Heterozigot, individu yang genotipnya tersusun dari gen-gen yang berlainan tetapi sejenis (Aa).
9. Dominan, sifat yang mengalahkan/ menutupi sifat lain.
10. Resesif, sifat yang dikalahkan/ ditutupi sifat lain.
11. Intermedier, sifat diantara kedua tanaman induk.
12. Parental (P), induk (orang tua).
13. Filial (F), keturunan (F1, F2 dst.).
14. Alel, anggota dari sepasang gen, yang biasanya memberi pengaruh berlawanan
15. Misalnya: T = tinggi t = pendek (T & t = alel),
• ..… B = bulat b berkerut (B & b = alel, T dan B bukan alel
16. ♀ betina/perempuan ♂ , jantan/ laki-laki 17. Diagram silsilah, O = perempuan = laki-laki
O = garis penghubung, berarti ada perkawinan
18. O= = dua garis penghubung menunjukkan ada perkawinan keluarga (inbreeding)
O O = kembar dua telur (dizigot) O O = kembar satu telur (monozigot)
D. HUKUM MENDEL I (SEGREGASI/PEMISAHAN ALEL SECARA BEBAS)
Percobaan persilangan yang dilakukan Mendel sangat sederhana, yaitu menggunakan tanaman kapri dengan 1 sifat beda. Persilangan ini disebut dengan persilangan monohibrid. Tanaman keturunan generasi pertama (filial 1 atau F1), mempunyai sifat yang seragam menyerupai salah satu induknya. Kemudian tanaman- tanaman F1 tersebut disilangkan satu dengan lainnya (F1 x F1). Pada keturunan generasi ke dua (F2), kedua sifat induk muncul kembali.
Mendel beranggapan bahwa sifat yang tidak muncul pada tanaman F1 itu sebenarnya ada di dalam tanaman tersebut, tetapi tidak terekspresikan atau tidak nampak, sehingga ia kemudian menarik kesimpulan bahwa sifat
tertentu dapat menutup sifat lainnya. Sifat ini disebut sifat dominan. Sifat yang tertutup oleh sifat dominan tersebut disebut dengan sifat resesif. Hasil percobaan Mendel dapat dilihat pada tabel di bawah.
Karakter Sifat Keturunan
yang berlawanan Hasil
persilangan F1 Hasil
Persilangan F2 Rasio F2 Biji - bulat/ berkerut
- kuning/hijau
Semua bulat Semua kuning
5474 bulat 1850 berkerut 6022 kuning 2001 hijau
2,96 : 1 3,01 : 1 Polong
Bunga
Tinggi tanaman
- Penuh/pipih - Hijau/kuning
- Aksial/terminal - Ungu/putih - Tinggi/pendek
Semua penuh Semua kuning
Semua aksial Semua ungu Semua tinggi
882 penuh 299 pipih 428 hijau 152 kuning 651 aksial 207 terminal 705 violet 224 putih 787 tinggi 277 pendek
2,95 : 1 2,82 : 1 3,14 : 1 3,15 : 1 2,84 : 1
Tujuh karakter dari obs
ervasi Mendel pada kapri. Sifat-sifat pada kolom sebelah kiri adalah dominan (Tamarin, 1999).
a. Perkawinan Monohibrid (pewarisan sifat gen tunggal)
1) Perkawinan pertama (biasa).
a) Tanaman ercis (Pisum sativum) T = gen untuk batang tinggi (1,5 m) t = gen untuk batang pendek (0,5 m) P ♀ tt x ♂TT
(pendek) (tinggi) Gamet: t T
F1 Tt (tinggi) F1 x F1 : ♀ Tt x ♂ Tt (tinggi) (tinggi)
F2
♂
♀ T t
T TT
(tinggi) Tt
(tinggi)
t Tt
(tinggi)
tt (pendek) Genotip Fenotip Frekuensi
Genotip
Ratio Fenotip TT Tinggi 1
Tt Tinggi 2 3
Tt Pendek 1 1
Contoh persilangan monohibrid
Karakter-karakter genetik diatur oleh unit faktor yang berpasangan yang terdapat di dalam tiap individu.
Individu diploid menerima satu faktor dari masing-masing orang tua. Karena unit faktor itu berpasangan, maka ada tiga kemungkinan kombinasi pasangan, yaitu keduanya sifat dominan, keduanya sifat resesif atau satu dominan dan satu resesif. Setiap individu yang diploid memiliki salah satu dari kemungkinan kombinasi tersebut.
Selama pembentukan gamet, pasangan unit faktor akan memisah, atau mengalami segregasi dan akan
diteruskan ke gamet-gamet secara bebas yang kemudian akan diteruskan ke keturunannya.
b) Pada manusia
Pada manusia ditemukan kelainan mempunyai jari lebih, yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P.
PP atau Pp = polidaktili (jari lebih) pp = jari normal
P ♀ pp x ♂Pp
(normal) (polidaktili) Gamet: p P
F1 Pp (polidaktili) pp (normal) - Diabetes
Disebabkan pancreas tidak dapat menghasilkan insulin sehingga kadar gula arah naik ditentukan oleh gen resesif d.
P ♀ Dd x ♂Dd (normal) (normal) Gamet: D,d D, d F1 DD normal (1)
Dd normal (2) dd diabetes (1) 2) Perkawinan Resiprok
Perkawinan kebalikan dari perkawinan pertama.
P ♀ HH x ♂hh (hijau) (kuning)
F1 Hh (hijau)
Resiprok
♀ hh x ♂HH (kuning) (hijau)
Hh (hijau)
F2 :
♂
♀ H h
H HH
(hijau) Hh
(hijau)
h Hh
(hijau)
Hh (kuning)
Kesimpulan: Perkawinan resiprok menghasilkan
keturunan yang sama
(ada perkecualian !)
3) Uji Silang (Test – Cross) dan Persilangan Balik (Back –Cross)
a) Perkawinan balik (Back-cross)
Perkawinan antara individu F1 dengan induk jantan/betina. Untuk mengetahui genotip dari induk (heterozigot atau homozigot).
P ♀ BB x ♂bb (hitam) (putih) F1 Bb
(hitam)
Backcross
♀ Bb x ♂BB (hitam) (hitam)
BB (hitam, 1) Bb (hitam, 1)
Kesimpulan: Induk mempunyai genotip BB.
Kalau induk mempunyai genotip Bb akan menghasilkan keturunan sbb:
♀ Bb x ♂Bb (hitam) (hitam) BB (hitam,1) Bb (hitam, 2) ...bb (putih,1) b) Uji silang (Testcross)
Perkawinan antara individu F1 dengan individu homozigot resesif. Untuk mengetahui genotip dari individu / F1, homozigot atau heterozigot.
P ♀ BB x ♂bb (hitam) (putih) F1 Bb
(hitam)
Uji silang/ testcross (F1 x homozigot resesif)
♀ Bb x ♂bb
(hitam) (putih) F2 Bb (hitam, 1) bb (putih, 1)
Kesimpulan Hukum Mendel I:
a. Ada unit penentu sifat yang menyebabkan masing- masing warna putih dan ungu, unit penentu sifat oleh Johansen disebut gen.
b. Semua F1 berbunga ungu, akan tetapi setelah dilakukan perkawinan sendiri dikalangan F1 maka diperoleh kembali warna putih. Hal ini membuktikan, bahwa gen penyebab putih terdapat pula pada F1 bersama-sama dengan gen penyebab ungu, tetapi gen putih tidak terekspresi menjadi fenotip.
c. Dari poin b diatas ini ditarik lagi kesimpulan, bahwa:
1. Jika pada umum F1 terdapat dua gen (satu gen penentu ungu dan satu gen penentu putih. Kini kita sebut sepasang gen alel), maka tentu semua fenotip pada P, F1 dan F2 ditentukan oleh sepasang gen alel.
2. Bertentangan dengan dugaan sebelum Mendel bahwa gen dari induk jantan dan induk betina melebur menjadi satu (blending) pada F1, Mendel berkesimpulan bahwa gen putih dan gen ungu tidak melebur pada F1, sebab warna bunga F1 tetap ungu sama dengan induk betina (jika gen-gen melebur, seharusnya warna bunga F1 adalah antara ungu dan putih, yakni ungu muda). Lebih lanjut pada F2 diperoleh kembali warna putih. Mana mungkin gen penentu putih diwariskan ke F2 jika gen ini sudah melebur menjadi satu dengan gen penentu ungu di F1.
Jika masing-masing gen tetap terpisah pada F1 sehingga memungkinkan adanya ungu dan putih di F2.
d. Dari point c.2 di atas ini ditarik pula kesimpulan bahwa kedua gen pada F1 memisah (dapat memisah karena tidak melebur) pada pmbentukan gamet (sel kelamin).
Lahirlah Hukum Segregasi dari Mendel (segregasi artinya memisah). Oleh karena itu pula maka jika bakal sel kelamin adalah diploid (2n), maka pada sel kelamin menjadi haploid (n).
e. Pembuahan gamet jantan dan gamet betina dari F1 yang menghasilkan F2, terjadi secara acak (random), artinya
setiap gamet jantan mempunyai kemungkinan yang sama membuahi suatu gamet betina. Oleh karena itu rasio fenotip F2 memungkinkan perolehan 3 : 1.
f. Pada F1 semua berbunga ungu, meskipun pada tanaman ini mengandung gen ungu dan gen putih. Gen penentu putih ternyata pasif atau tidak berpartisipasi dalam pembentukan warna ungu, jika berada bersama-sama dengan gen penentu ungu. Gen penentu ungu-lah yang aktif berfungsi menentukan warna.
Mendel menyebut gen penentu ungu dominan dan gen penentu putih resesif. Gen resesif putih baru dapat mengekspresikan dirinya (menyebabkan fenotip warna putih) jika tidak bersama-sama dengan gen dominan ungu.
Adanya dominasi dan segregasi menyebabkan semua F1 berwarna ungu dan F2 memperlihatkan rasio fenotip 3 : 1.
E. HUKUM MENDEL II (PENGELOMPOKAN ALEL SECARA BEBAS)
Dasar fisik bagi hukum pilihan acak dapat mudah dimengerti jika kita menempatkan gen-gen pada 2 pasang kromosom dalam sel yang sedang menjalani meiosis.
Andaikan kita sedang menentukan tingginya batang dan warna polong.
Tahap meiosis yang penting bagi suatu pengertian tentang pilihan acak adalah metafase I. Dalam sel-sel suatu dihibrida, kedua pasang kromosom itu bisa tersusun dalam 2 cara yang berbeda, di mana masing-masing akan tampil dengan frekuensi yang sama di antara sel-sel benih yang mengalami pematangan. Jadi T dan G bisa berada pada satu pihak (belahan) dari ekuator dalam sebuah sel, dan t dan g pada pihak lain, atau kombinasinya bisa T dan g pada pihak satu dan t dan G pada pihak lain. Dengan selesainya meiosis, sebab itu, dihibrida memproduksi 4 gamet yang
genetis berbeda dalam jumlah yang sama, yaitu TG, Tg, tG, dan tg, suatu pilihan acak lengkap dari gen-gen.
Suatu trihibrida, ialah suatu hibrida individual bagi 3 pasang gen, akan mempunyai 8 kombinasi gen sebagai hasil dari keempat penempatan secara acak pada waktu metafase I. Dengan pengetahuan proses meiotik, maka kita dimungkinkan untuk merapatkan (menyimpulkan) bahwa bagi hibrida dengan n-pasang gen maka dimungkinkan adanya kombinasi-kombinasi gen dalam gamet sebanyak 2n.
Manusia memiliki 23 pasang kromosom, setiap pasang disangka mengandung ratusan, kalau tidak dapat disebut ribuan, pasang gen. Jika seseorang adalah heterozigot bagi hanya satu pasang gen saja pada setiap pasang kromosom, maka kombinasi genetis yang bisa ada dalam gamet-gamet adalah 2²³, atau lebih dari 8 juta. Sebab itu tidak mengherankan bahwa kecuali kembar dua identik, kembar
tiga identik, dan seterusnya tidak ada 2 orang yang genetis sama.
Hal penting yang akan dikemukakan di sini ialah semua orang harus mempunyai lokus-lokus yang menentukan sifat-sifat yang menggolongkan kita sebagai anggota-anggota spesies kita : lokus bagi berdiri tegak, tangan-tangan untuk memegang, dan sebagainya. Namun demikian, setiap dari kita adalah unik, disebabkan kombinasi yang berbeda-beda dari berbagai alela yang diwariskan dari orang tua kita.
Hasil eksperimen Mendel yang kedua adalah sebagai berikut:
P. : Biji semua warna hijau (betina) X Biji kisut berwarna kuning (Jantan)
F1 : Semua bulat kuning
rasio
F2 : (hasil perkawinan sendiri di F1) : 315 bulat, kuning : 9
108 bulat, hijau : 3 101 kisut, kuning : 3 32 kisut, hijau : 1
Kesimpulan Hukum Mendel II :
Bulat : kisut = (315 + 108) : (101 + 32 ) = 423 : 133
= 3 : 1
Kuning : hijau = (315 +101) : (108 + 32) = 416 : 140
= 3 : 1
Dari hasil pembastaran dihibrida ini Mendel kemudian mengambil kesimpulan, bahwa untuk masing- masing sifat tetap diwariskan menurut pola monohibrida dan antara kedua sifat tersebut tidak ada saling pengaruh, yakni segregasi gen-gen dalam pembentukan gamet dan
kombinasi gen-gen pada pembuahan terjadi secara acak (random).
Dari segi matematika (probabilitas) 9 : 3 : 3 : 1 adalah hasil kombinasi acak (random) dari 2 rasio 3 : 1 yang bebas (independent). Dua rasio yang bebas jika dikombinasikan, maka diperoleh rasio baru dengan cara membuat perkalian antara rasio yang satu dengan rasio kedua. Jadi contoh perkawinan di atas diperoleh perbandingan fenotip di F2 adalah sebagai berikut : (3 bulat : 1 kisut) X (3 kuning : 1 hijau) = (3 x 3) bulat, kuning : (3 x 1) bulat, hijau : (1 x 3) kisut, kuning : (1 x 1) kisut, hijau = 9 : 3 : 3 : 1
3) Perkawinan Dihibrid Perbandingan F2 pada dihibrid = 9 : 3 : 3 : 1
Pada ercis (Pisum sativum)
T = batang tinggi U = bunga ungu t = batang pendek u = bunga putih P ♀ TTUU x ♂ttuu
(tinggi, ungu) (pendek, putih) Gamet: T,U t,u
F1 TtUu (tinggi, ungu) ♂
♀ TU Tu tU tu
TU TTUU
(tinggi, ungu)
TTUu (tinggi, ungu)
TtUU (tinggi, ungu)
TtUu (tinggi, ungu)
Tu TTUu
(tinggi, ungu)
TTuu (tinggi, putih)
TtUu (tinggi, ungu)
Ttuu (tinggi, putih)
F2:
tU TtUU
(tinggi, ungu)
TtUu (tinggi, ungu)
ttUU (pendek, ungu)
ttUu (pendek, ungu)
Tu TtUu
(tinggi, ungu)
Ttuu (tinggi, putih)
ttUu (pendek, ungu)
Ttuu (pendek, putih)
T-U tinggi, ungu (9) ttU- pendek, ungu (3) T-uu tinggi, putih (3) ttuu pendek, putih (1)
Banyak individu yang bersifat homozigot dalam perkawinan hibrid dan banyak individu yang persis sama dengan hibridnya dalam keturunan (dalam contoh TtUu)
Rumus
1. Jumlah macam gamet yang dibentuk oleh suatu
hybrid 2n
2. Jumlah fenotip dalam F2 2n
3. Jumlah individu yang genotip dan fenotipnya
persis hibridnya 2n
4. Jumlah individu yang homozigot 2n 5. Kombinasi baru yang homozigotik 2n – 2 6. Kombinasi dalam keturunan dari persilangan 2
hibrid (2n)2
7. Jumlah individu homozigotik dalam keturunan
dari perkawinan 2 hibrid 2n
(2n)2 8. Jumlah macam genotip dalam F2 3n
Macam gamet, dan n menunjukkan jumlah pasangan atau banyaknya sifat beda.
Uji Silang (Test Cross)
T = batang tinggi R = bunga merah t = batang pendek r = bunga putih
P
♀x
♂TTRR ttrr
(tinggi, merah) (pendek, putih)
F1 : TtRr (tinggi, merah)
Uji silang/ test cross (F1 x homozigot resesif)
♀
TtRr x
♂ttrr (tinggi, merah) (pendek, putih)
F2 tinggi, merah (1) Ttrr tinggi, putih (1) ttRr pendek, merah (1) ttrr pendek, putih (1)
Kesimpulan : Monohibrid (Aa x aa) = 1 : 1 : Dihibrid (AaBb x aabb) = 1 : 1: 1 : 1 : Tetrahibrid (AaBbCcDd x aabbccdd) = ?
4) Perkawinan Trihibrid
Perkawinan trihibrid adalah perkawinan dengan memperhatikan 3 sifat beda.
Misalnya, pada tanaman kapri:
T = gen untuk tanaman tinggi t = gen untuk tanaman pendek K = gen untuk warna kuning pada biji k = gen untuk warna hijau pada biji U = gen untuk warna bunga ungu u = gen untuk warna bunga putih
P : ♀ TTKKUU x ♂ ttkkuu
(tinggi, buah kuning, (pendek, buah hijau, Bunga ungu) bunga putih) Gamet: T, K,U t, k, u F1 : TtKkUu
tinggi, buah kuning, bunga ungu
Induk dari tanaman trihibrid F1 masing-masing akan membentuk 23 gamet, yaitu 8 gamet. Gamet-gamet tersebut adalah TKU, TKu, tKU, Tku, tKu, tkU dan tku. Penyerbukan sendiri dari tanaman trihibrid F1 akan menghasilkan tanaman F2 dengan (2n)2 = (23)2 = 64 kombinasi.Perbandingan kombinasi genotip dapat dicari dengan bantuan segitiga pascal.
1 1 untuk perkawinan monohybrid 1 2 1 untuk perkawinan dihibrid 1 3 3 1 untuk perkawinan trihibrid 1 4 6 4 1 untuk perkawinan tetrahibrid Angka tetap
Angka yang menunjukkan banyaknya gen dominan
1 x 33 3 x 32 3 x 31 1 x 30
Angka sesuai dengan hukum segitiga pascal c. Di luar Genetika Mendel
a. Dominansi Sebagian
1) Semidominansi (intermedier) pada Monohibrid
Pada tanaman bunga pukul empat (Mirabilis
jalapa)P : ♀ rr x ♂RR (putih) (merah) Gamet: r R F1 : Rr
(merah mudah) F1 x F1 : ♀ Rr x ♂Rr
(merah mudah) (merah mudah) F2 :
♂
♀ R r
R RR
(merah) Rr
(merah muda)
R Rr
(merah muda) rr (putih) RR, merah (1)
Rr, merah muda (2) merah : merah muda : putih
= 1 : 2 : 1
rr, putih (1)
Pewarisan warna bunga pada tanaman pukul empat. Contoh dari dominansi tidak lengkap (Tamarin, 1999).
2) Intermedier dalam Dihibrid Contoh :
LL = daun lebar L1 = daun sedang ll = daun sempit
MM = bunga merah Mm = bunga merah muda mm = bunga putih
P : ♀ LLMM x ♂11 mm (lebar, merah) (sempit, putih) F1 : L1 M m
(daun sedang, merah muda)
F2 :
♂
♀ LM Lm 1 M 1 m
LM LLMM (lebar, merah)
LLMm (lebar, m.
muda)
L1MM (sdg, merah)
L1Mm (sdg, m.
muda) Lm LLMm
(lebar, m.
muda)
LLmm (lebar, putih)
L1Mn (sdg, m.muda)
L1mm (sdg, putih) 1M LlMM
(sdg, merah) LiMm (sdg, m.
muda)
11MM (spt, merah)
11Mm (spt, m.
muda) 1m L1Mm
(sdg, m.
muda)
L1mm
(sdg, putih) 11Mm (spt, m.
muda)
11mm (spt, putih)
Kesimpulan:
Lebar, merah (LLMM) : 1 Sempit (11MM) : 1
Lebar, m. muda (LLMm) : 2 Sempit, merah muda (11Mm) : 2
Lebar, putih (LLmm) : 1 Sempit, putih (11Mm) : 1 Sedang, merah (L1MM) : 2 Sedang, m. muda(L1Mm) : 4 Sedang, putih (L1mm) : 2 b. Kodominan
Pasangan alel dari heterozigot sama kuatnya dalam fenotip, misalnya pada golongan darah ABO. Alel I = bersifat resesif terhadap IA dan IB
Alel lA dan IB = bersifat kodominan
Fenotip Genotip
Golongan darah O I
oI
oGolongan darah A I
AI
A/ I
AI
oGolongan darah B I
BI
B/ I
BI
oGolongan darah AB I
AI
BContoh:
P : ♀ I
AI
ox ♂ I
BI
oGamet : I
B, I
oF1 : I
AI
B= golongan darah AB (1) I
AI
o= golongan darah A (1) I
BI
o= golongan darah B (1)
I
oI
o= golongan darah O (1)
c. Gen LetalGen yang dalam keadaan homozigot dominan atau resesif dapat menyebabkan kematian (letal)
1) Gen Letal Dominan
Pada ayam: C = bersifat letal/ kematian
c =mengatur pertumbuhan tulang normal
Ayam Cc, dapat hidup, tetapi tidak normal (penyakit archondoplasia atau penyakit redep)
P : ♀ Cc x ♂ Cc (redep) (redep) Gamet : C,c C,c
F1 : (1) CC mati (2) Cc redep
(1) cc normal redep : normal = 2:1 2) Gen Letal Resesif
Pada jagung :
GG = dapat membentuk klorofil daun secara normal (daun hijau)
Gg = daun hijau kekuningan
gg = klorofil tidak terbentuk (tanaman mati, sejak tanaman masih kecambah)
P : ♀ Gg x ♂ Gg
(h. kekuningan) (h. kekuningan) Gamet : G, g G,g
F1 : (1) GG (hijau hijau : h.
kekuningan
(2) Gg (H. kekuningan) = 1 : 2 (1) gg mati
d. Modifikasi Rasio Dihibrid 9 : 3 : 3 : 1 1) Interaksi Gen
Pada jengger ayam:
R – pp : tipe mawar (rose) rrP- : tipe kacang (pea) R - P - : tipe Walnut rrpp : tipe tunggal
P : ♀ RRPP x ♂ rrPP (mawar) (kacang)
F1 : RrPp (walnut)
F2 : F1 x F1 R - P - : (Walnut) 9 R – pp : (mawar) 3
rrP- : (kacang) 3 rrpp : (tunggal) 1
Atavisme : Peristiwa timbulnya kembali sifat keturunan yang menghilang pada beberapa generasi
2) Peristiwa Epistasi (Dominansi = ?)
Gen epistatis = gen yang menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya
Gen hipostatis = gen ditutupi/ dikalahkan oleh gen lain yang bukan alelnya
a) Epistasi Dominan U : bunga ungu
K : bunga kuning U epistasi terhadap K 1. Epistasi dominan A epistatis terhadap B & b 12 : 3 : 1 2. Epistasi resesif Aa epistatis terhadap B & b 9 : 3 : 4 3. Epistasi dominan &
resesif
A epistatis terhadap B & b Bb epistatis terhadap A & a
13 : 3 4. Gen resesif rangkap Aa epistatis terhadap B & b
Bb epistatis terhadap A & a 9 : 7 5. Gen dominan
rangkap
A epistatis terhadap B & b B epistatis terhadap A & a
15 : 1 6. Gen rangkap
dengan pengaruh kumulatif
9 : 6 : 1
u & k : bunga putih
P : ♀ UUKK x ♂ uukk (ungu) (putih) F1 : UuKk
(ungu)
F2 : F1 x F1 U – K - (ungu) 9
U – kk (ungu) 3 ungu : kuning : putih uuK - (kuning) 3 12 : 3 : 1 uukk (putih) 1
3. Epistasi Resesif
Warna kulit/ bulu pada tikus A : abu-abu
a : hitam
C : menyebabkan warna timbul c : menghalangi warna timbul P : ♀ AAcc x ♂ aacc (putih) (hitam) F1 : AaCc
(abu-abu)
F2 : F1 x F1 A – C - (abu-abu) 9
A – cc (putih) 3 abu-abu : hitam : putih
aa - (hitam) 3 9 : 3 : 4
aacc (putih) 1 4. Epistasi Dominan dan Resesif
Pada ayam
C : bulu warna
c : bulu tidak berwarna
I : menghalangi keluarnya warna i : tidak menghalangi keluarnya warna P : ♀ C C I I x ♂ ccii (ayam leghorn, putih) (ayam silkie, putih) F1 : CcIi
(putih)
F2 : F1 x F1 C – I - (putih) 9
C – ii (berwarna) 3 putih : berwarna
iiC - (putih) 3 13 : 3 iicc (putih) 1
5. Epistasi Karena Gen Resesif Rangkap
Bisu tuli sejak lahir:
D & E, bila bersama-sama di dalam genotip = orang normal
D saja/ E saja resesif semua = bisu tuli
P : ♀ DDee x ♂ ddEE (bisu, tuli)) (bisu, tuli) F1 : DdEe
(normal)
F2 : F1 x F1 D – E - (normal) 9
D – ee (bisu, tuli) 3 normal : bisu tuli
ddE - (bisu, tuli) 3 = 9 : 7 ddee (bisu, tuli) 1
6. Epistasi Karena Gen Dominan Rangkap A : gen untuk bentuk bulat pada buah
B : gen untuk bentuk bulat pada buah A & B : gen untuk bentuk bulat pada buah a & b : gen untuk bentuk oval pada buah P : ♀ AABB x ♂ aabb (bulat)) (oval) F1 : AaBb
(bulat)
F2 : F1 x F1 A – B - (bulat) 9
A – bb (bulat) 3 bulat : oval aaB- (bulat) 3 15 : 1 aabb (oval) 1
7. Epistasi Karena Gen Rangkap Kumulatif A : bunga ungu
B : bunga ungu tua A & B : bunga ungu a & b : putih
P : ♀ AABB x ♂ aabb (ungu tua) (putih) F1 : AaBb
(ungu tua) F2 : F1 x F1 A – B - (ungu tua) 9
A – bb (ungu) 3 Ungu tua : ungu : putih aaB- (ungu) 3 9 : 6 : 1 aabb (putih) 1
BAB III
MATERI GENETIK DAN SINTESIS PROTEIN
Asam nukleat merupakan materi genetik dan termasuk senyawa organik serta menjadi bahan penelitian para ahli biokimia sejak senyawa ini diisolasi dari inti sel untuk pertama kalinya. Ada dua jenis asam nukleat yaitu DNA (deoxyribonucleic acid) dan RNA (ribonucleic acid).
Asam nukleat (bahasa Inggris: nucleic acid) adalah makromolekul biokimia yang kompleks, berbobot molekul tinggi, dan tersusun atas rantai nukleotida yang mengandung informasi genetik. Asam nukleat yang paling umum adalah Asam deoksiribonukleat (DNA) dan Asam ribonukleat (RNA). Asam nukleat ditemukan pada semua sel hidup serta pada virus.
Asam nukleat dinamai demikian karena keberadaan umumnya di dalam inti (nukleus) sel. Asam nukleat merupakan biopolimer, dan monomer penyusunnya adalah nukleotida. Setiap nukleotida terdiri dari tiga komponen, yaitu sebuah basa nitrogen heterosiklik (purin atau pirimidin), sebuah gula pentosa, dan sebuah gugus fosfat.
Jenis asam nukleat dibedakan oleh jenis gula yang terdapat pada rantai asam nukleat tersebut (misalnya, DNA atau asam deoksiribonukleat mengandung 2-deoksiribosa). Selain itu, basa nitrogen yang ditemukan pada kedua jenis asam nukleat tersebut memiliki perbedaan: adenin, sitosin, dan guanin dapat ditemukan pada RNA maupun DNA, sedangkan timin dapat ditemukan hanya pada DNA dan urasil dapat ditemukan hanya pada RNA.
A.DNA (ASAM DEOKSIRIBONUKLEAT)
Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA (bahasa Inggris: deoxyribonucleic acid), adalah sejenis asam nukleat yang tergolong biomolekul utama penyusun berat kering setiap organisme. Di dalam sel, DNA umumnya terletak di dalam inti sel.
Secara garis besar, peran DNA di dalam sebuah sel adalah sebagai materi genetik; artinya, DNA menyimpan cetak biru bagi segala aktivitas sel. Ini berlaku umum bagi setiap organisme. Di antara perkecualian yang menonjol adalah beberapa jenis virus (dan virus tidak termasuk organisme) seperti HIV (Human Immunodeficiency Virus).
