Revista Colombiana de Anestesiología - Elsevier

rev colomb anestesiol.2015;43(1):107–110

Revista Colombiana de Anestesiología

Colombian Journal of Anesthesiology

w w w . r e v c o l a n e s t . c o m . c o

Reporte de caso

Implicaciones anestésicas en la enfermedad de Von Recklinghausen

Rosana Guerrero-Domínguez

^∗

, Daniel López-Herrera-Rodríguez, Jesús Acosta-Martínez e Ignacio Jiménez

FacultativoEspecialistaenAnestesiologíayReanimación,HospitalesUniversitariosVirgendelRocío,Sevilla,Espa ˜na

i n f o r m a c i ó nd e l a r t í c u l o

Historiadelartículo:

Recibidoel26dejuniode2014 Aceptadoel22deagostode2014 On-lineel12dediciembrede2014

Palabrasclave:

Neurofibroma Neurofibromatosis Anestesia

Manejodelavíaaérea ManchasCaféConLeche

r e su m e n

LaenfermedaddeVonRecklinghausen(EVR)oneurofibromatosistipoi(NF1)esunaenfer- medadconherenciaautosómicadominanteconunamplioespectrodemanifestaciones clínicas.Losneurofibromassonlaslesionescaracterísticas.Estetrastornoseasociacon importantesconsideracionesanestésicas,principalmentecuandolosneurofibromasapare- cenenlaorofaringeylaringe,produciendodificultadesenlalaringoscopiayenlaintubación endotraqueal. DescribimoselmanejoanestésicodeunpacienteconNF1bajoanestesia generalparaextirpacióndeneurofibromasfaciales.Hemosrealizadounbreverepasodela literaturaexistenteparaoptimizarelmanejoanestésicoyreducirelnúmerodecomplica- cionesasociadasconlasmanifestacionessistémicasdeestesíndrome.

©2014SociedadColombianadeAnestesiologíayReanimación.PublicadoporElsevier España,S.L.U.Todoslosderechosreservados.

AnaestheticimplicationsinVonRecklinghausendisease:Acasereport

Keywords:

Neurofibroma Neurofibromatoses Anesthesia

Airwaymanagement Cafe-au-LaitSpots

a bs t r a c t

VonRecklinghausendiseaseorneurofibromatosisTypeI(NF1)isanautosomaldominant diseasewithawidespectrumofclinicalmanifestations.Neurofibromasarethecharacteris- ticlesions.Thisdisorderisassociatedwithimportantanaestheticconsiderations,mainly whenneurofibromasoccurintheoropharnyxandlarynx,leadingtodifficultlaryngoscopy andtrachealintubation.WedescribetheanaestheticmanagementofapatientwithNF1 undergeneralanaesthesiaforfacialneurofibromaexcision.Weperformedabriefreview oftheliteraturewiththeaimofoptimizingtheanaestheticmanagementandreducethe numberofcomplicationsassociatedwiththesystemicmanifestationsofthissyndrome.

©2014SociedadColombianadeAnestesiologíayReanimación.PublishedbyElsevier España,S.L.U.Allrightsreserved.

∗ Autorparacorrespondencia:Avda.RamónCaranden.^◦11,4.^◦E,41013Sevilla,Espa ˜na.

Correoelectrónico:rosanabixi7@hotmail.com(R.Guerrero-Domínguez).

http://dx.doi.org/10.1016/j.rca.2014.08.002

0120-3347/©2014Sociedad Colombianade Anestesiologíay Reanimación.Publicadopor ElsevierEspaña,S.L.U.Todoslosderechos reservados.

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Introducción

Laenfermedad de Von Recklinghausen(EVR) oneurofibro- matosistipoi(NF1)esunaafeccióndeherenciaautosómica dominante caracterizada por tendencia a la formación de tumoresdetejidosdelectodermoymesodermo¹,afectando principalmentealsistemanerviosoyalapiel².FreidrichReck- linghausenidentificóelorigentumoraleneltejidonervioso enela ˜no1882^1,3.Fisiopatológicamentesecaracterizaporuna alteracióndelgenNF1,localizadoenelcromosoma17q11.2, quesufreunamutación,siendoelencargadodelasecreción deneurofibromina,proteínaqueinhibeelcrecimientocelular anormal^1,2.Elespectroclínicodeestaafecciónesmuyamplio, caracterizadoprincipalmenteporneurofibromascutáneosy manchascaféconleche².

Caso clínico

Presentamosuncasodeunpacientede14a ˜nosdeedadcon antecedentespersonalesdeEVRyquirúrgicosdeexéresisde unneurofibromaplexiformehemicranealderecho.Alaexplo- racióndelavíaaéreanoseapreciaronfibromasencavidad oralnisignospredictoresdevíaaéreadifícil(VAD).Norefe- ríadisnea,disfagia,nicambioseneltonodelavozsugestivos delaexistenciadefibromas laríngeos.Comopruebascom- plementariasserealizó bioquímica,hemograma,estudiode coagulaciónyradiografíadetórax,sinalteraciones.

Presentaba una importante asimetría facial como con- secuencia de múltiplesneurofibromas retroauriculares que desfigurabanelrostroeinclusoimposibilitabanlacolocación degafasparalalectura,decidiéndoselarealizacióndeuna exéresisdeneurofibromasyremodelaciónfacial.

Trasmonitorizaciónhabitualnoinvasivamediantepresión arterial,electrocardiograma,pulsioximetría(SpO2)ybloqueo neuromuscularmediantemonitorTOFwatch^®SX,secana- lizó de una vía venosa periférica en el dorso de la mano izquierda. Se realizó unainducción anestésica con 130mg depropofol,120␮gdefentaniloy30mgderocuronio.Nose produjoobstruccióndelavíaaéreatraslainducciónanesté- sicadurantelaventilación manualconmascarillafacial.Se realizóunaintubaciónendotraquealsinincidencias,instau- rándoselaventilaciónmecánica.Durantelalaringoscopiano seobjetivaronmacroscópicamentefibromaslaríngeos.Parael mantenimientoanestésicoseemplearonsevofluranoa1CAM y fentanilo en función de las necesidades analgésicas. La intervención (fig.1), de 160minde duración, trascurrió sin incidencias.

Traslafinalización del procedimiento,seadministraron 2gdemetamizol,4mgdeondansetrón,0,6mgdeatropinay 2mgdeneostigmina,realizándoseunaextubaciónconunos valoresenlamonitorizaciónneuromusculardetrendecuatro mayoresde0,9conposteriortrasladoalaunidaddereanima- ciónpostanestésica,evolucionandofavorablemente.

Discusión

La neurofibromatosis (NF) es una enfermedad congénita perteneciente al grupo de las facomatosis neurocutáneas

Figura1–Imagendelaextirpacióndemúltiples neurofibromasretroauriculares.

Fuente:autores.

autosómicas dominantes,que incluyetambiénel complejo deesclerosistuberosa,elsíndromedeVonHipplel-Lindauy elsíndromedenevosbasales⁴.Podemosdistinguir2tiposde NFenfuncióndelascaracterísticasfenotípicasygenéticas:la NF1oEVRylaNFtipo2(NF2).

LaEVR presenta unaincidencia deuno porcada 2.500- 3.300 nacimientos⁵ y una prevalencia de uno por cada 5.000habitantes⁵.Aunquepresentaun100%depenetrancia⁵, la expresividades variable^5,6, de modoque un50% de los pacientescarecendeantecedentesfamiliares^5,7,implicando unamutaciónespontánea⁶.

Apesardelosgrandesavancesengenéticamolecular^8,9,el diagnósticodelaEVRsebasaenelcumplimientodeunaserie decriteriosclínicos⁵(tabla1).

Las manchascutáneas cafécon leche sedetectanen el 95%delosadultosconEVR⁵.Losneurofibromasconstituyenla lesiónmáscaracterística¹⁰yrepresentativadeestetrastorno, pudiendodiferenciarse3tiposenfuncióndesuscaracterísti- casclínicasehistopatológicas⁵:neurofibromascutáneos(enel 95%delospacientes),nodularesyplexiformes.Losneurofibro- masplexiformesseaprecianenel30%deloscasos,causando verdaderas deformidadescorporales⁵. Puedenevolucionara

Tabla1–CriteriosdiagnósticosdelaenfermedaddeVon Recklinghausen(EVR)oneurofibromatosistipoi(NF1) CriteriosdiagnósticosdelaEVR(NF1).Debeincluir2delas

siguientesmanifestaciones:

Seisomásmanchascaféconleche:1,5cmomayoresenlaedad pospuberalo0,5omayoresenedadprepuberal

Dosomásneurofibromasdecualquiertipoounoomás neurofibromasplexiformes

Pecasaxilares(signosdeCowe)y/oinguinales Gliomadelnervioóptico

DosomásnódulosdeLisch(hamartomaseneliris)

Lesiónóseadistintiva:displasiadelhuesoesfenoidesodisplasia oadelgazamientodelacorticaldeloshuesoslargos

FamiliardeprimergradoconEVR(NF1) Fuente:autores.

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malignidadenel2-16%deloscasos⁹,constituyendolaprimera causademorbimortalidad⁵.

LosnódulosdeLischestánpresentesenel95%deloscasos.

Puedenasociaranomalíasóseas,feocromocitoma^11,12,tumo- resintestinales¹³, tumores carcinoides, gliomas malignos¹⁴ espinales o cerebrales, deformidades vertebrales, leuce- miamieloide crónica juvenil⁵, retraso en el crecimiento y mental^1,15.

LaNF2sediagnosticaenfuncióndeunaseriedecriterios clínicos,definidosporlapresenciadeschwannomasvestibu- laresbilateralesqueconllevanaunahipoacusia⁵,cataratas,y porafectacióndelsistemanerviosocentral,comolapresen- tacióndemeningiomas.

LaEVRsuponeunretoparalosanestesiólogos,incluyendo unaprobableVAD,anormalidadesdelaanatomíaespinaly neurofibromasperiféricos¹⁶,porloquelaeleccióndelatéc- nicaanestésicarequiereunarigurosavaloraciónsistémica¹⁷. Latécnica anestésicageneralhasidoclásicamente con- siderada lamás segura,ya quela existencia de neuromas intracranealesoespinalesnoconocidos(hastaenun40%¹⁶ de los casos) puede empeorar el cuadro neurológico por técnicas anestésicaslocorregionales^17,18 con consecuencias devastadores,comohematomasyparálisis¹⁶.Sehanobjeti- vadogliomas,meningiomas,hidrocefalia,tumoresespinalesy espinabífidaenlaEVR,desaconsejándoselaanestesialocorre- gionalanteestoshallazgos¹⁹.

La macroglosia, formaciones anormales en la lengua, faringe, laringe² e incluso fibromas plexiformes a nivel supraglótico⁵puedenimpedirlaintubaciónendotraqueal^2,19y condicionarunaobstruccióndelavíaaéreasuperiordurante lainducciónanestésica.Estaslesionesdebensersospecha- dastrasunarigurosaanamnesis,dondelospacientessuelen referirdisfagia,disartria,estridorocambiodelavoz⁵.Lasmal- formacionesfacialespuedencondicionarunaasimetríafacial porafectaciónintraósea⁶ycontribuiraladificultadenlaven- tilaciónconmascarillafacialeintubaciónorotaqueal.

Porlotanto,losanestesiólogosdebemosllevaracabouna rigurosavaloraciónidentificandolosdatospredictoresdeVAD, asícomounadecuadointerrogatoriodirigidoaladetecciónde lesionesintraorales².SiseprevéunaVAD,laintubacióncon fibrobroncoscopiodespiertodebeserconsiderada latécnica deelección².

LaafectaciónmultisistémicadelaEVRrequiereespecial atenciónaotrosposibleshallazgosintraoperatorios,comola hipertensión,puespuedeestarcondicionadaporunfeocro- mocitomanoconocido(hastaenun20%¹⁹delospacientes conEVR)oestenosisenarteriasrenales.

Otrascausasde feocromocitomaadescartarincluyenel síndromedeVonHippel-Lindau,laneoplasiaendocrinamúl- tipletipo2B(MEN2B)ylossíndromesdeparagangliomas²⁰. El hallazgo de un feocromocitoma condiciona un manejo preoperatorioindividualizadoconelobjetivodeevitarcrisis hipertensivasintraoperatoriasquepodríanresultarletales.El controlpreoperatoriotensionalsebasaenunbloqueodelos receptoresalfaconprazosinaofenoxibenzaminaparareponer elvolumenplasmáticoycontrarrestarlosefectosvasocons- trictoresdelosniveleselevadosdecatecolaminas,seguidode unbloqueobeta.

Otras consideraciones incluyen la afectación respirato- ria,confibromas intrapulmonaresyfibrosispulmonar,yla

afectacióncardiovascular,dondepodemosencontrar,además dehipertensión,unamiocardiopatíahipertróficaotumoresen mediastinoquecomprimenlavenacavasuperior.

Laexistenciadeescoliosiscomprometelafuncióncardio- pulmonar,evolucionandoafallodeventrículoderecho⁵.Otras consideracionesanestésicasincluyenepilepsia,tumorescar- cinoidesyestenosisureteralobstructivaporneurofibromas⁵. Excepcionalmente se han descrito algunos casos con sensibilidad alterada a los bloqueantes neuromusculares¹, condicionandoepisodiosdeapneaprolongadaporunmeca- nismodesconocido^19,21.

Enresumen,repasamoslaliteraturaexistente,conelobje- tivo deevitarefectosdeletéreosdenuestraprácticaclínica como anestesiólogos como consecuencia de la afectación multiorgánica deunapatología condicionantedemúltiples eventosadversosperioperatorios.

Perspectiva del paciente

Elpacientepercibióelmanejoanestésicorealizadocomo el quemayoresbeneficiosaportabadadalaintervenciónquirúr- gicaysusriesgosanestésicosasociados.

Consentimiento informado

Seobtuvoconsentimientoinformado.

Identificación de datos

Sehanocultadotodoslosdatosdelapaciente.

Comité de ética

Contamosconlaaprobaciónporelcomitédeética.

Financiación

Nuestrotrabajonohasidofinanciado.

Conflicto de intereses

Noexistenconflictosdeintereses.

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