XERODERMA PIGMENTOSUM
DWI NURAFIFAH 23344038
PROGRAM STUDI PROFESI APOTEKER INSTITUSI SAINS DAN TEKNOLOGI NASIONAL
JAKARTA 2023
Dosen Pengampu : Dra.Sulina Kristino,M.Si
KELAS D
Definisi Penyakit Definisi
Penyakit PrevelensiPrevelensi
Definisi Penyakit
Xeroderma pigmentosum merupakan penyakit genetik autosomal resesif yang langka adanya gangguan repair DNA yang rusak akibat radiasi sinar UV.
xeroderma Pigmentosum awalnya dikenalkan pada tahun 1874 oleh Hebra dan Kaposi dengan gambaran Klinis timbul sejak lahir dan banyak terjadi pada anak- anak berupa perubahan pigmentasi kulit dan ocular seperti timbulnya bercak- bercak, fotofobia, Konjungtivitas, ulkus kornea, keratilis kornea. Selain, XP dapat bermanifestasi pada mata dan saraf.
Faktor Pengaruh Timbul Penyakit
Faktor Pengaruh Timbul Penyakit
Pendahuluan Etiologi
Gejala Klinik Komplikasi Diagnosa Terapi
Pencegahan Daftar Pustaka
Prevelensi
Penyakit ini tergolong langka dengan prevelensi 1-4 individu persatu juta penduduk,XP terjadi pada semua etnik di dunia dan menyerang baik laki-laki maupun perempuan.
Definisi Penyakit Definisi
Penyakit PrevelensiPrevelensi
Faktor Pengaruh
Timbul Penyakit
Faktor Pengaruh
Timbul Penyakit
1:20.000-100.000 Kelahiran
Jepang Ras indian
dan Timur Tengah 1:10.000-30.000 Kelahiran
Eropa Barat 2.3:1.000.000
Kelahiran Etiologi
Gejala Klinik Komplikasi Diagnosa Terapi
Pencegahan Daftar Pustaka Pendahuluan
Faktor Pengaruh Timbul Penyakit
Xeroderma Pigmentosum merupakan penyakit diturunkan secara genetik. Bila salah satu orang tua mengalami kelainan kulit, maka anaknya kemungkinan besar akan mengalaminya. Penyakit berkaitan dengan kanker. Lebih dari separuh kasus XP yang berubah menjadi kanker kulit jenis melanoma maligna dan karsinoma sel Skuamosa.
Hal ini menyebabkan hampir separuh penderita penyakit ini meninggal pada usia sekitar 20 Tahun.
Definisi Penyakit Definisi
Penyakit PrevelensiPrevelensi Faktor Pengaruh Timbul Penyakit Faktor Pengaruh
Timbul Penyakit
Etiologi Gejala Klinik Komplikasi Diagnosa Terapi
Pencegahan Daftar Pustaka Pendahuluan
You can describe the topic of the section here
You can describe the topic of the section here
ETIOLOGI
Xeroderma Pigemntosum
Merupakan penyakit bersifat autosomal resesif sebagai hasil mutasi 1 dari 8 gen (XP-A Sampai G, dan V) yang terlibat proses repair eksisi nukleotida
(nucleotide excision repair [NER] untuk memperbaiki kerusakan akibat radiasi UV).
Berikut adalah Gen yang
Berperan pada Patogenesis XP Pendahuluan
Etiologi Gejala Klinik Komplikasi Diagnosa Terapi
Pencegahan Daftar Pustaka
Gejala pada sistem Saraf
Ukuran Kepala kecil (mikrosefulasi), gerakan reflex yang lambat atau bahkan tidak ada, ketrampilan
motoric yang buruk, keterlambatan tumbuh kembang.
Manifestasi klinis tergantung paparan radiasi sinar matahari dan proses natural terjadinya mutasi dengan mekanisme belum banyak diketahui. Oleh karena itu, XP memiliki bermacam-macam manifestasi klinis iklim panas, aktifitas luar, kulit terang, merokok, akses, pelayanan kesehatan yang sulit. Terlambat diagnosis, tidak memakai proteksi kulit berkaitan dengan perubahan pigmentasi multiple, timbulnya kanker kulit,dan mortalitas. Sementara kondisi berlawanan pada iklim sejuk, kehidupan indoor, kulit berwarna, diagnois yang cepat dan proteksi kulit yang baik berkaitan dengan kelainan kulit menengah.
Namun,pada beberapa individu tidak memunculkan adanya reaksi luka bakar akut.
Gejala Klinik
Gejala Pada Kulit
Kulit tipis dan rapuh ,kulit mongering, keriput,dan atrofi apabila terus menerus terpapar
sinar matahari.
Gejala Pada Mata
Radang pada kornea dan bagian putih mata (sclera), Produksi air mata yang berlebih.
Pendahuluan Etiologi
Gejala Klinik Komplikasi Diagnosa Terapi
Pencegahan Daftar Pustaka
Komplikasi
XERODERMA PIGMENTOSUM
KELAINAN MATA KANKER KULIT
KELAINAN NEUROLOGIS TUMOR
Pendahuluan Etiologi
Gejala Klinik Komplikasi Diagnosa Terapi
Pencegahan Daftar Pustaka
Diagnosa
Diagnosa Contoh KasusContoh Kasus
Diagnosa
Untuk memastikan diagnosis terhadap Penyakit Xeroderma Pigemntosum,
umumnya
Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, diskusi mengenai gejala, tes genetik, biopsi
kulit
dan memeriksanya di bawah mikroskop.
Selain itu, mengetahui penyebabnya, dapat dilakukan pemeriksaan genetika.
Individu dengan xp pada awalnya akan memunculkan
Gejala berupa lentignosis pada muka. kondisi dapat dibantu dengan pemeriksaan kultur sel
Fibrolas kulit. Individu dengan XPV tidak
memunculkan gejala hiperfotosintesis karena tidak ada efek pada NER. Sejauh ini, pemeriksaan untuk
membedakan antara XP dan non-XP dapat menggunakan pemeriksaan dinamakan
Unschedule DNA synthesis (UDS) menggunakan sel
Dari area rusak dan area sehat diambil melalui biopsy.
Gambaran sel fibroblast pada Gambar di atas merupakan hasil dari UDS assay pada area normal (kiri) dan area yang rusak (kanan). Sel-sel tersebut berada pada fase proliferasi G1 dan G2. Individu dengan XP memiliki fibroblast dengan granul sitoplasma lebih sedikit dibandingkan sel fibroblast individu normal.
Contoh pemeriksaan UDS
Pendahuluan Etiologi
Gejala Klinik Komplikasi Diagnosa Terapi
Pencegahan Daftar Pustaka
Diagnosa
Diagnosa Contoh KasusContoh Kasus
Contoh Kasus
Kasus XP di Indonesia
Di Indonesia kasus termasuk jarang, beberapa kasus telah dilaporkan
meskipun
Jumlahnya tidak banyak. Dilaporkan kasus XP pada anak laki-laki umur 9 tahun
RSUD Undata Kota Palu.
Contoh Keluhan
Keluhan tampak bintik-bintik kehitaman pada
Kepala, wajah, leher dan lengan. Keluhan muncul pada usia 7 tahun, hanya bintik kehitaman kecil namun semakin lama bintik
hitam meluas dan membesar. Keluhan semakin betambah ketika terpapar sinar
matahari,
pasien menggunakan baju lengan pendek dan celana panjang saat keluar rumah
sehingga bagian badan dan kaki tidak ditemukan bintik
kehiotaman . Pendahuluan
Etiologi Gejala Klinik Komplikasi Diagnosa Terapi
Pencegahan Daftar Pustaka
Farmakologi
Farmakologi Non
Farmakologi Non Farmakologi
Farmakologi
A
B
Suplementasi Vitamin D untuk mencegah terjadinya defiensi Vitamin D.
Pada kondisi mata kering dapat dianjurkan penggunaan obat tetes mata yang mengandung metilselulosa.
Sampai saat ini belum ada terapi definitive
untuk penderita XP. Perubahan kulit yang
terjadi akibat paparan sinar UV dan
proteksi terhadap paparan UV diharapkan
mampu mencegah perburukan.
Hal-hal yang dapat dilakukan
Strategi Terapi Strategi
Terapi
Pendahuluan Etiologi
Gejala Klinik Komplikasi Diagnosa Terapi
Pencegahan Daftar Pustaka
Lanjutan Farmakologi
Lanjutan Farmakologi
Farmakologi
Pemeriksaan rutin 3-6 bulan sekali perlu dilakukan deteksi adanya lesi prakanker. Obat topikal dapat diberikan yaitu krioterapi dengan nitrogen cair. Selain itu, dapat diberikan 5-fluorourasil atau imiquimodsebagai obat topikal lainnya. Pada lesi multipel diberikan photosensitizer topikal dengan mengunakan asam 5-amino levulinat. Pada lesi luas, dilakukan dermabrasi. Pada keganasan kulit dilakukan tindakan pembedahan (elektrodesikasi dan kuretase) dan radioterapi. Obat oral isotretinoin diberikan mencegah timbulnya neoplasma baru . Dukungan psikologis dari keluarga dan masyarakat sekitar sangat dibutuhkan oleh pasien karena penderita XP rentan mengalami perasaan sedih dan putus asa.
Pendahuluan Etiologi
Gejala Klinik Komplikasi Diagnosa Terapi
Pencegahan Daftar Pustaka
Farmakologi
Farmakologi Non
Farmakologi Non
Farmakologi Strategi Terapi Strategi
Terapi Lanjutan
Farmakologi Lanjutan Farmakologi
Non
Farmakologi
UV
Resistant
Semua Jendela, mobil, dan sekolah harus UV resistant.
Sunscreen
Apabila keluar rumah memakai sunscreen dan pakaian tertutup.
Rutin Kontrol, Pemeriksaan
Kontrol dermatologis, dan periksa neurologi.
Rokok
Menghindari rokok dan perokok dan karsinogen lainya.
Mental
Dukungan mental dari keluarga untuk mengindari depresi dan rendah diri karena penyakitnya.
Pendahuluan Etiologi
Gejala Klinik Komplikasi Diagnosa Terapi
Pencegahan Daftar Pustaka
Farmakologi
Farmakologi Non
Farmakologi Non Farmakologi
Strategi Terapi Strategi
Terapi Lanjutan
Farmakologi Lanjutan Farmakologi
Strategi Terapi Saat ini untuk xeroderma Pigmentosum
1 2
3 4
Pendahuluan Etiologi
Gejala Klinik Komplikasi Diagnosa Terapi
Pencegahan Daftar Pustaka
Farmakologi
Farmakologi Non
Farmakologi Non Farmakologi
Strategi Terapi Strategi
Terapi Lanjutan
Farmakologi Lanjutan Farmakologi
Pencegahan
Hingga saat ini belum ada tindakan yang dapat
Dilakukan untuk mencegah XERODERMA PIGMENTOSUM.
Tidak ada cara untuk mencegah XP. Tes genetik dapat menjadi cara untuk tahu apakah seseorang memiliki
Mutasi gen atau tidak.
Pendahuluan Etiologi
Gejala Klinik Komplikasi Diagnosa Terapi
Pencegahan Daftar Pustaka
Daftar Pustaka
1. Lehmann AR., David M. & Miria S. 2011. Xeroderma Pigmentosum. Orpanet Journal of Rare Diseases, 6(70): 1-6
2. Nurul ME Thamrin, Asrawati S, Nurdiani N. Xeroderma Pigmentosum. Vol.1 | No.1 | Februari 2019 | Jurnal Medical Profession (MedPro)
3. Pathy S., Naik KK., Suman B., Sharma MC., Julka PK. & Rath GK. 2005.
Squamous Cell Carcinoma of Face with Xeroderma Pigmentosa-A Case Report. Indian Journal of Medical & Paediatric Oncology, 26(1): 47-9
Pendahuluan Etiologi
Gejala Klinik Komplikasi Diagnosa Terapi
Pencegahan Daftar Pustaka
4. Sethi M., Alan RL., & Hiva F. 2013. Xeroderma Pigmentosum: a Multidiciplinary Appoach.
European Medical Journal of Dermatology, 1: 54-63
5. Mozammel H, Asyraful H, Subrata B,dkk. Strategi Terapi Saat Ini untuk Xeroderma Pigmentosum. India J Dermatol. 2021 Nov-Des; 66(6): 660–667 doi:
10.4103/ijd.ijd_329_21
6. World Health Organization. 2014. Ultraviolet Radiation and the INTERSUN Programme.
Diakses pada 27 Februari 2014 dari http://www.who.int
7. Https://www.klikdokter.com/penyakit/masalah-kulit/xeroderma-pigmentosum
Pendahuluan
