O L E H : D R. YO H A N E S S A N TO S A H.

(1)

C O N G E N I T A L M E G A C O L O N

(

H I R S C H S P R U N G ’ S D I S E A S E )

O L E H : D R . YO H A N E S S A N TO S A H .

P E M B I M B I N G : D R . I G B A D R I A

H A R I A S TAWA , S P. B A ( K )

(2)

(3)

TUJUAN UMUM

• Setelah menyelesaikan modul ini peserta didik memahami dan mengerti tentang embriologi, anatomi, dan fisiologi saluran cerna; memahami dan mengerti patologi dan patogenesis penyakit Hirschsprung; memahami dan mengerti diagnosis dan pengelolaan penyakit Hirschsprung dan dapat melakukan tindakan operasi untuk penanganan penyakit Hirschsprung, serta perawatan pasca operasi

(4)

TUJUAN KHUSUS

• Mampu menjelaskan embriologi, anatomi, dan fisiologi saluran cerna.

• Mampu menjelaskan patologi dan patogenesis penyakit Hirschsprung.

• Mampu menjelaskan dan membuat diagnosis penyakit Hirschsprung.

• Mampu menjelaskan indikasi dan interpretasi hasil pemeriksaan imaging dalam rangka diagnostik penyakit Hirschsprung

• Mampu menjelaskan teknik operasi dan melakukan operasi kolostomi dan operasi definitif pada penyakit hirschsprung dan mengatasi komplikasinya

• Mampu melakukan persiapan pra operatif dan perawatan pasca operatif penyakit Hirschsprung

• Mampu mengenal dan menangani komplikasi pasca operasi kolostomi dan pull through.

(5)

SEJARAH

• Ditemukan pada ahli bedah Hindu kuno (Sumshruta Samhita)

• Abad ke-17, Frederick Ruysch, anak umur 5 tahun yang meninggal karena obstruksi usus

• Tahun 1800, Battini, kasus anak meninggal karena congenital megacolon

• Tahun 1887, oleh Harald Hirschsprung

• Tahun 1901, Tittel, tidak adanya ganglion sel pada colon bagian distal • Tahun 1946, Ehrenpreis  aganglionosis sebagai penyebab kongenital

megacolon

• Tahun 1949, Swenson, operasi rekonstruksi pertama pada HD (Hirschsprung’s Disease)

• Tahun 1955, Franco Soave, memperkenalkan teknik endorectal pull through

(6)

INSIDEN

• 1 : 5000 kelahiran hidup

• ♀ : ♂ = 4 : 1 pada segmen pendek, cenderung sama pada

segmen yang lebih panjang

• 80% memiliki

‘zona transisi’

• Hampir seluruh kasus terletak pada rektum

• 80% kasus melibatkan rektum dan sigmoid

• 10% melibatkan kolon proximal

• 5-10% mengalami total kolon aganglion sampai usus halus

bagian distal

(7)

KELAINAN KONGENITAL LAIN

TERKAIT HIRSCHSPRUNG

’

DISEASE

(8)

(9)

INERVASI

Langman’s Medical Embryology 13th

(10)

EMBRIOLOGI

• Pada minggu ke-13 terjadi migrasi dari sel neural crest melalui GI Tract dari proximal menuju ke distal yang kemudian berdiferensiasi menjadi sel ganglion yang matang.

• Sumber sel neural crest  Vagal & Sacral

(11)

ETIOLOGI

• Tidak adanya pleksus myenteric (Aurbach) dan pleksus submukosa (Meissner)

• Ada 2 teori penyebab dari Hirschsprung’s Disease : Gagal bermigrasi

– Mutasi gen RET (terletak di kromosom 10q11) sebagai penyandi reseptor tirosin kinase pada membran sel, Glial Cell-Derived Neurotrophic Growth Factor (GDNF)  sebagai ligand yang diproduksi sel mesenkim

– Reseptor + ligand  migrasi sel Gagal bertahan dan berproliferasi

– Otot polos dan esktraseluler matrix di lokasi aganglion memberikan kondisi yang tidak mendukung pertumbuhan dari sel neuron

Coran Pediatric Surgery 7th_Edition

(12)

PATOLOGI

• Obstruksi akibat gangguan peristaltik usus

• Dilatasi abnormal dan distensi + penebalan dinding (muskular hipertofi) kolon , proximal dari segmen aganglion

(13)

GEJALA KLINIS

• Obstruksi neonatal

– Delayed meconium (<24 jam)  90% kasus

– Distensi abdomen

– Muntah billious

– Perforasi cecal atau appendix

• Obstruksi kronis : FTT, ketergantungan enema

(14)

GEJALA KLINIS

• Enterocolitis  HAEC (Hirschsprung Associated Enterocolitis) ~ 10% kasus

– Demam

– Distensi abdomen – Diare

• Obstruksi fungsional  pertumbuhan bakteri↑↑  infeksi sekunder • ↓↓ produksi mucin dan Ig  invasi mikroorganisme (Clostridium

difficile dan rotavirus)

(15)

GEJALA KLINIS

• Pada anak usia lebih tua, teraba massa feces di kuadran kiri bawah, rektum kosong

(16)

PEMERIKSAAN PENUNJANG

• Laboratorium : Darah lengkap • Radiologi

• Anorektal manometri • Biopsi

(17)

RADIOLOGI

• BOF

(18)

(19)

RADIOLOGI

(20)

RADIOLOGI

(21)

RADIOLOGI

Coran Pediatric Surgery 7th_Edition

(22)

ANOREKTAL MANOMETRI

Ashcraft’s Pediatric Surgery Fig 34-3. Pg 476 Normal

(23)

ANOREKTAL MANOMETRI

Ashcraft’s Pediatric Surgery Fig 34-3. Pg 476 Hirschsprung’s Disease

(24)

REKTAL BIOPSI

(DIAGNOSIS DEFINITIF / GOLD STANDARD)

• Biopsi

–

Biopsi hisap

–

Biopsi full thickness

• > 1.5 cm di atas linea dentata : 2 cm, 3 cm, 5 cm di atas

linea dentata

(25)

REKTAL BIOPSI (DORSAL

LITHOTOMY)

(26)

(27)

ANAL / RECTAL MYOTOMY

(POSTERIOR MIDLINE

TRANS-SACRAL APPROACH)

(28)

HISTOLOGI

(

PEWARNAAN

HEMATOXYLIN DAN EOSIN)

Hirschsprung Hypertophied nerve trunks • Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th_{Edition. Fig 34-4. Pg 476}

• Monforte-Muñoz H et al. Increased submucosal nerve trunk caliber in aganglionosis: a "positive" and objective finding in suction biopsies and segmental resections

(29)

HISTOLOGI

(PEWARNAAN CHOLINESTERASE)

Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th_{Edition. Fig 34-5. Pg 476}

(30)

HISTOLOGI

(PEWARNAAN CALRETININ

– CALB2 GENE)

Normal Hirschsprung

(31)

DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

• Intestinal neuronal dysplasia • Meconium Plug Syndrome

• Small Left Colon Syndrome • Distal ileal atresia

• MAR letak rendah • Nenonatal Sepsis • Hypothyroid

• Brain injury • Prematurity

(32)

INTESTINAL NEURONAL

DYSPLASIA

• Dideskripsikan pertama oleh Meier-Ruge tahun 1971 • Terdapat 2 tipe :

– Tipe A : jarang terjadi, ditandai dengan tidak adanya inervasi simpatik pada pleksus myenterik dan submukosa disertai hiperplasia pleksus

myenterikus

– Tipe B (dapat bersamaan dengan HD) :

• displasia dari pleksus submukosa dengan penebalan serabut saraf dan giant ganglia

• Pewarnaan ACH meningkat

(33)

PENANGANAN

PREOPERATIVE

• Dekompresi : rectal tube, NGT

• Resusitasi cairan

• Antibiotik profilaksis

• Rectal washout

(34)

PENANGANAN OPERATIVE

• Colostomy sementara sampai usia 6-12

bulan (dekompresi kolon)

• Operasi

–

Duhamel (definitive)

–

Soave

(35)

(36)

(37)

(38)

DUHAMEL

• Untuk menghindari diseksi pelvis pada prosedur Swenson

• Manipulasi rektum dilakukan secara anterior 

mempertahankan pleksus saraf otonom dari sistem

genitourinaria

• Menggunakan stapling otomatis

• Usus yang berganglion ditarik sampai 1 cm di atas linea

dentata

(39)

DUHAMEL

• Preoperatif :

–

Leveling Colostomy beberapa bulan sebelumnya 

dekompresi usus dan kembali ke ukuran normal

–

Rektal dan kolon washout

–

Primer Duhamel (tanpa menunggu usia 6-12 bulan atau

berat badan 10 kg)

(40)

(41)

(42)

(43)

(44)

(45)

(46)

(47)

(48)

(49)

(50)

SOAVE

• Franco Soave (1955)  dimodifikasi oleh Boley  Coran

• Untuk neonatus usia 1-2 minggu

• Angka komplikasi = standar 2 tahap prosedur

• Menghindari kerusakan nervus di daerah pelvis

• Mempertahankan serabut sensoris di antara dinding usus

yang aganglion

• Mempertahankan integritas dari spingter interna

• Terdapat kemungkinan terjadi konstipasi (segmen ganglion

di dalam segmen aganglion)  memerlukan studi lebih

lanjut

(51)

SOAVE

• Preoperatif :

–

Rectal washout ~ terakhir ditambahkan neomicyn 1%

–

Dilatasi digital pada rektum

–

Antibiotik profilaksis sebelum operasi dan 2 dosis

setelah operasi

(52)

(53)

(54)

(55)

(56)

(57)

SWENSON

• Swenson and Bill pada tahun 1948

• Inisial insiden enterocolitis post operatif akibat terlalu

banyak segmen aganglion pada rektum yang ditinggalkan

– Early 16% – Late 27%

• Diseksi secara virtual dinding posterior rektum sampai

bagian paling atas dari sphincter interna

• Memerlukan diseksi yang sangat teliti pada rektum sampai

2 cm di anodermal junction

• Jika diseksi sampai pada dinding rektum, sangat besar

kemungkinan terjadi injuri pada nervus genitourinaria

(58)

SWENSON

• Preoperatif :

–

Dilakukan washout rutin

–

Persiapan lainnya hampir sama dengan teknik

pull-through lainnya

(59)

(60)

(61)

(62)

POSTOPERATIVE CARE

• NGT dilepas jika motilitas saluran cerna sudah bagus

• Oral feeding dapat diberikan segera pada HD yang sederhana • Kateter Foley dilepas 2 hari setelah operasi pada Duhamel dan

Endorectal Pull Through (Soave) • Antibiotik sampai 2 hari post-op • Monitoring komplikasi

• Pada endorectal pull-through, dilakukan rectal touche dengan jari atau cotton tip applicator

• Perawatan perineum, Zinc Oxide ointment setiap penggantian pampers  mencegah iritasi

(63)

POST OPERATIVE CARE

• Neonatus, dimulai dengan Hegar dilator 6-7 dan ditingkatkan sesuai kondisi klinis (pada teknik Soave)

(64)

KOMPLIKASI

• Komplikasi dini : striktur anastomosis (15%), infeksi (11%), leakage (7%)

• Leakage, tanda – tanda awalnya : – Eritema

– Selulitis

• Komplikasi lanjut :

(65)

KOMPLIKASI

• Obstruksi karena 5 hal :

1. Obstruksi mekanikal

–

Striktur (Soave atau Swenson), penumpukan feses

pada daerah spur (Duhamel)

–

Terpuntir pada daerah pullthrough atau

penyempitan pada muscular cuff (Soave)

2. Rekuren aganglionosis atau acquired  biopsi ulang

proximal dari colo-anal anastomose  redo Duhamel

atau Soave

–

Kesalahan analisa histologi

–

Pullthrough pada zona transisi

(66)

3. Kelainan motilitas kolon proximal atau usus halus

–

GERD

–

Intestinal Neuronal Dysplasia (IND)

4. Achalasia sphincter internus  abnormalitas dari

recto-anal nhibitory reflex  dilakukan

sphincterotomy chemical (botulinum toxin)

(67)

• Enterocolitis :

–

Multifaktorial

–

Stasis karena obstruksi fungsional  pertumbuhan

bakteri + infeksi sekunder

–

Agent yang berperan : Clostridium dificile dan rotavirus

–

↓↓ produksi mucin dan Imunoglobulin  hilangnya

barier intestinal dan terjadi invasi bakteri

–

Dapat terjadi sebelum atau sesudah operasi

–

Gejala dapat berupa : demam, distensi abdomen, diare,

leukositosis dan edema intestinal pada foto BOF

(68)

(69)

• Penanganan enterocolitis :

–

Pemasangan NGT

–

Cairan intravena

–

Antibiotik broad-spectrum

–

Dekompresi rektum dan colon (stimulasi dan irigasi)

(70)

• Encoporesis (inkontinensia) :

– Fungsi sphincter yang abnormal, bisa diakibatkan karena injuri saat dilakukan pullthrough atau myectomy atau sphincterotomy

sebelumnya; dapat diperiksa dengan anorektal manometri atau USG endorektal

– Sensasi abnormal

• Tidak bisa merasakan rektum yang penuh  anorektal manometri

• Tidak bisa membedakan gas dan feses (akibat hilangnya epitel transisional pada saat anastomose di bawah linea dentata

– Pseudo inkontinesia, dicurigai jika sphincter dan sensasi terbukti normal

• Obstipasi yang berat dengan distensi dari rektum yang massif dan overflow dari cairan feses

• Hiperperistaltik dari usus yang dilakukan pullthrough  sphincter ani tidak mampu mengontrol

(71)

• Penanganan gangguan BAB :

– Sphincter + sensasi inadekuat  stimulant laxative (senna, enema)

– Konstipasi berat  laxative

– Kebiasaan menahan BAB dengan sensasi dan sphincter yang

normal  akan mengalami eksaserbasi jika dilakukan enema atau manipulasi anal

– Hiperparitaltik pullthrough  constipating diet + medikasi (loperamide)

(72)

(73)

ANTERIOR AGANGLIONIC

’SPUR’ (DUHAMEL)

(74)

TWISTED TAP (TRANSANAL

PULLTHROUGH)

(75)

<48 jam (90%)

Ganglion (-) Ganglion (+)

> 48 jam (10%)

Ganglion (+)

(76)

DAFTAR PUSTAKA

1. Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th_Edition 2. Coran Pediatric Surgery 7th_Edition

3. Langman’s Medical Embryology 13th_Edition 4. Larsen’s Human Embryology 5th_Edition

5. Ziegler : Operative Pediatric Surgery 2nd_Edition

6. Monforte-Muñoz H et al. Increased submucosal nerve trunk caliber in aganglionosis : a "positive" and objective finding in suction