PANDUAN TATALAKSANA LESI SPESIFIK PJBD
3.11 Atresia pulmonal (pulmonary atresia = PA) dengan VSD
3.11.1 Introduksi
Pulmonary atresia dengan VSD (PA/VSD) memiliki kemiripan dengan TF, hanya saja tidak ada komunikasi langsung antara RV dan arteri pulmonalis. Sering terjadi pada sindrom mikrodelesi 22q11.2 (anomali wajah, bicara sengau dan keterlambatan perkembangan). Pasokan arteri pulmonalis bervariasi, dan menentukan presentasi klinis serta tatalaksananya (kompleksitas vaskular paru dapat membuat reparasi sulit dan tidak dapat dilakukan). Ada tiga bentuk/pola arteri pulmonalis:
Unifokal - arteri pulmonalis konfluen, ukurannya memadai,
disuplai oleh PDA
Multifokal - arteri pulmonalis konfluen tetapi hipoplastik (mirip
'seagull'), disuplai oleh beberapa MAPCAs.
Multifokal - arteri pulmonalis tidak konfluen atau tidak terbentuk,
aliran darah paru disuplai oleh MAPCAs.
Pasien PA/VSD dewasa merupakan populasi yang heterogen dalam hal anatomi, fisiologi dan intervensi sebelumnya.
3.11.2 Presentasi klinis dan perjalanan penyakit
Pasien PA/VSD yang belum dikoreksi, datang dengan keluhan dispnea saat beraktivitas, kelelahan, dan sianosis kronis progresif, yang disebabkan oleh penurunan aliran darah paru akibat stenosis arteri kolateral, stenosis arteri pulmonalis, peningkatan PVR, atau peningkatan tekanan diastolik akhir ventrikel. Hipoksia kronis pada akhirnya akan menyebabkan keterlibatan multiorgan, antara lain:
• Hemoptisis - akibat pecahnya pembuluh darah kolateral kecil dan/atau trombosis arteri pulmonalis kecil.
• Gagal jantung kronis - penyebabnya multifaktor: hipoksia miokardium kronis, aliran darah paru berlebihan, peningkatan PVR, disfungsi RV, AR dan lain-lainnya.
• Dilatasi progresif aorta asendens - mungkin disertai AR (jarang diseksi aorta).
• IE - membahayakan terutama bagi pasien dengan cadangan kardiovaskular terbatas dan sianosis signifikan.
• Aritmia dan kematian mendadak - sering terjadi. • PH segmental
Presentasi klinis orang dewasa dengan PA/VSD yang telah dikoreksi, mirip pasien TOF (lihat bagian 3.10 dan 3.14).
3.11.3 Diagnostik
Temuan klinis: sianosis pada pasien yang belum direparasi mungkin sangat berat, terlihat saat istirahat atau aktivitas fisik ringan. Bising kontinu yang terdengar di punggung mengindikasikan adanya MAPCAs. Pada EKG tampak deviasi sumbu ke kanan dan RVH. Foto Rontgen dada menunjukkan kontur jantung berbentuk sepatu bot (segmen arteri pulmonalis cekung) dan penurunan corokan vaskular paru (oligemi), mungkin beberapa area mengalami peningkatan vaskularisasi akibat MAPCA besar.
Ekokardiografi: temuan pada pasien yang dikoreksi bergantung pada jenis reparasi (lihat bagian 3.10 dan 3.14). Untuk pasien yang belum direparasi, pada color Doppler tidak tampak aliran langsung dari RV ke arteri pulmonalis, terlihat aliran kontinu dari PDA atau beberapa sumber MAPCA. Ekokardiografi 3D dapat membantu menggambarkan patologi anatomi serta ukuran dan fungsi LV dan RV. TEE berguna pada pasien tertentu untuk mengevaluasi anatomi katup pada TTE yang sulit, atau mencari vegetasi bila dicurigai IE.
CMR, CCT dan kateterisasi jantung diperlukan untuk menentukan sumber suplai darah paru termasuk menilai keberadaan MAPCA, ukuran arteri pulmonalis, dan memperoleh data hemodinamik. Pada pasien yang telah dikoreksi, CMR digunakan untuk persyaratan yang mirip dengan pasien TOF, yakni untuk menilai volume dan fungsi RV, PR, ukuran dan bentuk dilatasi arteri pulmonalis, ukuran aorta asendens, serta menilai besarnya pirau residual dengan menghitung Qp:Qs. Angiografi rotasi 3D dan pencitraan overlay 3D, sama baiknya dengan sinar-X dan MRI fusion dalam membantu penilaian yang presisi.
3.11.4 Intervensi
Intervensi bedah ditentukan berdasarkan anatomi arteri pulmonalis: • Pasien dengan arteri pulmonalis yang konfluen dan ukuran arteri
pulmonalis utama serta cabang-cabang yang memadai (biasanya disertai katup pulmonal yang atretik), cocok untuk perbaikan seperti TOF menggunakan TAP.
• Pasien dengan ukuran arteri pulmonalis yang baik tetapi tidak mempunyai arteri pulmonalis utama, harus menjalani perbaikan
dengan memasang saluran (conduit) RV ke arteri pulmonalis. • Pasien dengan arteri pulmonalis yang konfluen tetapi hipoplastik,
diperlukan operasi paliatif seperti Blalock Taussig shunt (BTS) atau rekonstruksi RVOT tanpa penutupan VSD, guna meningkatkan pertumbuhan arteri pulmonalis; untuk selanjutnya dilakukan bedah reparasi menggunakan conduit apabila ukuran arteri pulmonalis sudah memadai.
• Pasien bayi dengan arteri pulmonalis non-konfluen dan aliran darah paru yang adekuat (tidak berlebihan), dapat bertahan hidup hingga dewasa tanpa operasi. Unifokalisasi MAPCAs bertahap dapat dilakukan sebelum bedah reparasi menggunakan conduit. Intervensi kateter yang umum dilakukan antara lain stenting PDA, dilatasi balon/stenting MAPCA, untuk meningkatkan aliran darah paru. Di sisi lain, pasien dengan hemoptisis berat, mungkin memerlukan
coiling pada MAPCA yang pecah.
Kelangsungan hidup bergantung pada kompleksitas malformasi arteri pulmonalis dan hasil bedah reparasi. Meskipun operasi jantung dapat meningkatkan status klinis atau prognosis, namun bisa juga merupakan penyebab utama kematian. Kelangsungan hidup pada pasien paliatif secara signifikan lebih rendah (60% pada evaluasi 20 tahun). Transplantasi jantung-paru menjadi alternatif akhir.
3.11.5 Tindak lanjut
Pasien PA/VSD harus menjalani pemantauan berkala di pusat PJBD, setidaknya setahun sekali, seumur hidup, untuk tatalaksana keterlibatan multiorgan akibat sianosis kronis. Pasien dengan PH segmental, dapat dipertimbangkan untuk terapi PH.
Gejala seperti dispnea, peningkatan sianosis, perubahan bising pirau, gagal jantung, atau aritmia memerlukan perhatian khusus dan penilaian dini untuk intervensi.
3.11.6 Perhatian khusus
• Latihan/olahraga: pasien dengan hemodinamik yang baik dianjurkan untuk latihan fisik secara teratur, namun hindari latihan isometrik yang ekstrim. Pasien dengan hemodinamik yang kurang optimal, kapasitas fungsionalnya terbatas, bagi mereka
dianjurkan latihan yang teratur dengan intensitas rendah (berjalan kaki, berenang, bersepeda).
• Kehamilan: risiko kehamilan rendah bagi pasien yang direparasi dengan hemodinamik baik dan tidak ada riwayat aritmia. Risiko meningkat dengan hipoksemia, PH, disfungsi ventrikel, gagal jantung, dan aritmia. Pada pasien dengan mikro-delesi 22q11 harus diperiksa genetik sebelum hamil.
• Profilaksis IE: hanya untuk pasien berisiko tinggi (termasuk semua pasien yang tidak diperbaiki).
3.12 Transposisi arteri besar (Transposition of the great arteries= TGA)
