PANDUAN TATALAKSANA LESI SPESIFIK PJBD
3.6 Koartasio Aorta (coarctatio aorta = CoA) .1 Introduksi
3.7.1 Sindrom Marfan, heritable thoracic aortic diseases (HTAD) .1 Introduksi
Sindrom Marfan adalah prototipe entitas sindrom HTAD yang ditandai dengan kelainan klinis dan genetik yang heterogen, dengan aneurisma atau diseksi aorta torakalis sebagai denominator.
3.7.1.2 Presentasi klinis dan perjalanan penyakit
Meskipun penyakit aorta torakalis dapat terdeteksi melalui skrining aneurisma atau diseksi pada kondisi darurat, adalah prinsip pada sindrom Marfan/HTAD untuk memahami karakteristiknya, dengan mengenali gambaran sistem organ ekstra-aorta sebagai bagian dari
sindrom ini, seperti skeletal/okular yang mungkin justru menjadi kunci diagnosis.
Prognosis semua entitas HTAD terutama ditentukan oleh pelebaran aorta yang progresif, yang bisa menyebabkan diseksi/ruptur aorta. Prognosis bervariasi sesuai kelainan genetik yang mendasarinya. Usia rerata kematian pasien sindrom Marfan yang tidak diobati <40 tahun, tetapi dapat mendekati populasi umum, bila diagnosis tepat waktu dan diterapi dengan benar. Penyebab kematian lainnya yang lebih jarang termasuk gagal jantung dan kematian mendadak.
Pada sindrom Marfan, penentu utama diseksi aorta tipe A adalah diameter pangkal aorta, bila ≥ 50 mm maka risiko ruptur meningkat. Faktor risiko lain termasuk riwayat keluarga yang mengalami diseksi pada diameter aorta rendah, laju penambahan ukuran pangkal aorta, kehamilan, dan hipertensi. Kini semakin banyak bukti tentang perbedaan risiko diseksi aorta berbasis genetika yang perlu dipertimbangkan. Bagian lain dari aorta atau cabang-cabang utamanya juga dapat melebar atau diseksi.
Adanya AR, TR atau MR yang signifikan, biasanya terkait dengan prolaps katup, yang dapat menyebabkan kelebihan volume ventrikel. Namun, disfungsi LV juga bisa terjadi secara independen, mungkin berhubungan dengan aritmia. Prolaps katup mitral pada pasien dengan sindrom Marfan timbul lebih awal dan berkembang menjadi MR berat, sehingga memerlukan pembedahan. IE juga lebih awal terjadi dibandingkan pada prolaps katup mitral idiopatik.
3.7.1.3 Diagnostik
Identifikasi dini dan penegakan diagnosis yang benar sangat penting karena profilaksis bedah dapat mencegah diseksi dan ruptur aorta. Ini membutuhkan pendekatan multidisiplin dengan mengintegrasikan temuan klinis dan genetika. Diagnosis sindrom Marfan didasarkan pada kriteria Ghent, di mana aneurisma/diseksi aortic root dan ectopia lentis sebagai gambaran utama.
Pemeriksaan genetika berguna untuk konfirmasi diagnosis dan menentukan tatalaksana. Derajat peningkatan mutasi dalam bentuk sindrom lebih tinggi (> 90%) dibandingkan pada entitas non-sindrom (20 - 30%). Setelah varian patogen teridentifikasi, skrining genetik anggota keluarga yang tidak bergejala wajib dilakukan, untuk memungkinkan penatalaksanaan dini dan tepat.
Pemantauan Holter harus dilakukan pada pasien bergejala, sebab aritmia ventrikel, gangguan konduksi, dan henti jantung mendadak dapat terjadi.
Penilaian ekokardiografi dari pangkal aorta harus meliputi pengukuran anulus, sinus, sinotubular junction, aorta asendens, arkus, dan aorta desendens torakalis. Pada orang dewasa, direkomendasikan pengukuran pada fase diastol akhir. Nilai yang diperoleh harus dikoreksi sesuai usia, jenis kelamin, dan ukuran tubuh menggunakan nomogram standar. Morfologi katup (prolaps katup mitral, BAV) dan fungsinya harus dinilai, demikian halnya dengan PDA. Dimensi dan fungsi LV harus ditangani sesuai dengan rekomendasi yang standar.
CMR/angiografi CCT dari kepala ke pelvis harus dilakukan pada setiap pemeriksaan awal pasien, agar didapat pencitraan seluruh aorta dan percabangannya. Selain mengukur diameter aorta, informasi tentang tortuositas aorta dan arteri vertebralis penting untuk diagnostik dan prognostik.
3.7.1.4 Terapi Medikamentosa
Meskipun tidak ada bukti penurunan angka kematian atau diseksi, beta
blocker tetap menjadi andalan untuk terapi medis pasien Marfan/HTAD,
karena dapat mengurangi stres pada dinding pembuluh darah dan menghambat dilatasi aorta.
Pengendalian hipertensi yang ketat diperlukan, untuk mencapai tekanan darah sistolik ambulatori 24 jam < 130 mmHg (110 mmHg pada pasien dengan diseksi aorta). Dalam beberapa penelitian, ARB tidak terbukti memiliki efek yang lebih baik daripada beta blocker atau sebagai tambahan beta blocker. Tetapi ARB dapat dipertimbangkan sebagai alternatif, pada pasien yang tidak toleran terhadap beta blocker. Terapi medikamentosa harus tetap dilanjutkan setelah operasi.
3.7.1.5 Intervensi
Bedah profilaksis pada pangkal aorta adalah satu-satunya terapi definitif untuk mencegah diseksi aorta pada sindrom Marfan dan HTAD. Pada pasien aortopati dengan katup aorta normal/AR ringan, penggantian pangkal aorta dengan prostesa Dacron disertai implantasi ulang arteri koroner ke prostesa dan mempertahankan katup asli (prosedur David), menjadi prosedur pilihan dengan hasil jangka panjang yang baik, termasuk pada pasien Marfan.
Penggantian graft komposit, biasanya menggunakan katup mekanis, jadi lebih tahan lama, tetapi membutuhkan antikoagulan seumur hidup. Keputusan tentang teknik yang akan digunakan harus dibuat berdasarkan kondisi pasien dengan memperhatikan preferensi pasien serta pengalaman dokter bedah PJB.
Sindrom Marfan dan HTAD lainnya dikaitkan dengan risiko diseksi dan aneurisma berulang di aorta distal, terutama pasca pembedahan. Dengan peningkatan harapan hidup, komplikasi ini lebih sering terjadi. Operasi aorta terbuka tetap menjadi metode referensi pada kondisi ini, meskipun prosedur hibrida dengan stenting endovaskular dan implantasi conduit Dacron pada bagian proksimal dan distal dapat dipertimbangkan pada kasus-kasus tertentu.
3.7.1.6 Tindak lanjut
Tindak lanjut multidisiplin yang regular - seumur hidup di pusat PJBD sangat dibutuhkan. Ekokardiografi, CCT/CMR adalah modalitas utama. 3.7.1.7 Perhatian khusus
• Olahraga: hindari olahraga kontak, kompetitif, dan isometrik. • Kehamilan: pada semua gender yang dikonfirmasi secara genetik
menderita sindrom Marfan/HTAD, terdapat 50% risiko transmisi, oleh karena itu konseling genetika penting.
Perempuan dengan diameter pangkal aorta >45 mm tanpa intervensi sebelumnya, direkomendasikan untuk tidak hamil, karena peningkatan risiko diseksi pada kehamilan. Bila diameter pangkal aorta <40 mm, jarang ada masalah, meskipun diameter yang benar-benar aman tidak ada. Bila diameter pangkal aorta 40-45 mm, progresifitas dilatasi pangkal aorta dan riwayat keluarga menjadi faktor penting sebagai bahan pertimbangan kehamilan. Setelah operasi aorta asendens, pasien Marfan tetap berisiko untuk terjadinya diseksi aorta.
• Profilaksis IE: hanya untuk pasien dengan risiko tinggi
3.7.2 Penyakit katup aorta bikuspid (bicuspid aortic valve = BAV)