PANDUAN TATALAKSANA LESI SPESIFIK PJBD
3.5 Obstruksi alur keluar ventrikel kiri (Left ventricular outflow tract
3.5.1 Stenosis katup aorta (aortic valve stenosis = AS) valvular .1 Introduksi
Penyebab paling sering AS valvular adalah katup aorta bicuspid (bicuspid aortic valve = BAV). Hingga 80% pasien BAV akan mengalami dilatasi aorta desendens (lihat 3.7.2.).
3.5.1.2 Presentasi klinis dan perjalanan penyakit
Seringkali pasien asimtomatis selama bertahun-tahun. Perburukan derajat stenosis bervariasi, bergantung pada severitas awal, derajat kalsifikasi, usia dan faktor-faktor risiko aterosklerosis. Perburukan lebih cepat terjadi bila garis penutupan katup eksentrik atau berorientasi
antero-posterior.
Pada pasien AS valvular yang asimtomatis dengan toleransi latihan yang baik, prognosisnya baik dan kematian mendadak jarang terjadi, walaupun stenosisnya sudah berat.
Ketika gejala mulai muncul (angina pektoris, dispnea atau sinkop), maka prognosisnya menurun drastis. Pada pasien BAV, mortalitas dilaporkan 0,3% perpasien-pertahun, frekuensi diseksi aorta sebesar 0,03% dan endokarditis 0,3%. Dilatasi sinus aorta dan/atau aorta desendens ditemukan pada 45% pasien setelah tindak lanjut 9 tahun 3.5.1.3 Diagnostik
Kriteria diagnostik untuk menilai derajat AS valvular dirangkum pada Table 3.5 Tanda klinis spesifik adalah bising ejeksi sistolik di area katup aorta yang menjalar ke arteri karotis. Klik ejeksi juga dapat terdengar dan thrill dapat teraba. Kemungkinan CoA juga harus disingkirkan. Gambaran EKG dapat menunjukkan LVH dengan atau tanpa strain.
Ekokardiografi merupakan baku emas untuk diagnosis AS valvular, juga untuk menilai derajat kalsifikasi, fungsi LV, LVH dan kelainan- kelainan lain yang berhubungan, termasuk dilatasi aorta asendens dan CoA. Dengan ekokardiografi Doppler derajat keparahan AS valvular dapat ditentukan dari transaortic maximal velocity (Vmax), perbedaan tekanan rerata (mean gradient) dan continuity equation-calculated aortic
valve area (AVA). Untuk lebih detail, lihat rekomendasi penilaian
ekokardiografi AS (Tabel 3.5). TEE terkadang dapat memberikan gambaran lebih detail tentang anatomi dan disfungsi katup atau menilai AVA planimetri pada katup yang mengalami kalsifikasi. Ekokardiografi dobutamin dosis rendah atau uji stres dapat membantu pada pasien AS valvular dengan volume sekuncup yang berkurang dan disfungsi LV (AS valvular dengan aliran rendah atau gradien tekanan yang rendah)
ULJ direkomendasikan pada pasien AS valvular yang asimtomatis, terutama bila derajat stenosis sedang/berat, untuk memastikan status simtom dan toleransi latihan, respon tekanan darah dan aritmia untuk stratifikasi risiko serta penentuan waktu operasi yang tepat.
Walaupun CMR/CCT memiliki potensi untuk menilai derajat AS valvular, tetapi lebih diutamakan untuk keperluan menilai dilatasi aorta desendens, ketika pengukuran ekokardiografi meragukan. CCT penting untuk menilai derajat AS valvular melalui kuantifikasi kalsifikasi katup bila gradien tekanan trans-valvular rendah; tetapi pada pasien muda AS valvular tidak harus dikaitkan dengan kalsifikasi yang signifikan.
Kateterisasi jantung hanya diperlukan jika evaluasi non invasif meragukan dan untuk mengevaluasi arteri coroner, atau ketika akan dilakukan tindakan angioplasti balon trans-kateter.
Tabel 3.5. Kriteria diagnostik untuk menilai keparahan AS valvular Parameter penilaian
Derajat keparahan AS valvular
Ringan sedang Berat
Vmax (m/s) 2,6-2,9 3,0-3,9 ≥ 4,0
Mean gradient < 20 20 - 39 ≥ 40
AVA (cm2) >1,5 1,0 – 1,5 < 1,0
AVAi (cm2/m2 BSA) >0,85 0,60 – 0,85 <0,60
LVOT velocity/aortic valve velocity >0,50 0,25 – 0,50 <0,25
3.5.1.4 Terapi
Pasien yang simtomatis memerlukan operasi segera. Terapi obat- obatan untuk gagal jantung akibat AS valvular diberikan pada pasien yang tidak dapat dilakukan intervensi. Pengobatan dengan statin/obat lain tidak terbukti dapat menghambat perburukannya.
3.5.1.5 Intervensi
Pada pasien remaja dan dewasa muda dengan katup non kalsifikasi, valvuloplasti balon dapat dipertimbangkan. Prosedur ini dapat dilakukan pada pasien dengan hemodinamik yang tidak stabil, sebagai jembatan menuju operasi atau untuk menunda penggantian katup (aortic valve
replacement = AVR) pada perempuan yang berkeinginan untuk hamil.
Pada pasien dengan katup yang mengalami kalsifikasi, terapi pilihan adalah penggantian katup. Katup mekanik lebih tahan lama dibandingkan katup biologis/homograf, tetapi memerlukan antikoagulan seumur hidup. Prosedur Ross (two-valve operation) disarankan bagi pasien usia subur dan pasien yang ingin menghindari antikoagulan. Degenerasi progresif homograf pasca prosedur Ross merupakan penyebab paling sering re-intervensi. Transcatheter pulmonal valve
implantation (TPVI) menjadi teknik alternatif pada kondisi ini, selain
bedah penggantian katup pulmonal. Transcatheter aortic valve
implantation (TAVI) saat ini tidak direkomendasikan untuk AS valvular
kongenital, kecuali bila risiko operasi sangat tinggi dan secara teknik memungkinkan untuk dilakukan.
Tabel 3.6. Rekomendasi untuk intervensi pada AS valvular
Rekomendasi Kelas Level
Pasien simtomatis dengan AS valvular berat
Pasien simtomatis dengan AS valvular berat (gradien rerata ≥ 40 mmHg/Vmax >4 m/s), direkomendasikan intervensi
I B
Pasien simtomatis dengan AS valvular berat tetapi aliran rendah (gradien rerata < 40 mmHg, EF dan cadangan aliran (kontraktil) menurun), setelah diyakini tidak ada AS pseudosevere, direkomendasikan intervensi.
I C
Pasien asimtomatis dengan AS valvular berat
Pasien asimtomatis dengan AS valvular berat dan ULJ menunjukkan abnormalitas yang sesuai dengan AS, direkomendasikan intervensi.
I C
Pasien asimtomatis dengan AS valvular berat dan LV EF <50%, bukan oleh sebab lain, direkomendasikan intervensi.
I C
Pasien asimtomatis dengan AS valvular berat dan saat ULJ terjadi penurunan TD < nilai sebelum tes dimulai, sebaiknya dipertimbangkan intervensi
IIa C
Pasien asimtomatis dengan AS valvular berat dan EF normal, ULJ normal, sebaiknya dipertimbangkan operasi katup aorta jika risiko operasi rendah dan ada satu dari kriteria dibawah ini:
-
AS sangat berat (Vmax > 5,5 m/detik)-
Kalsifikasi katup berat dan laju perkembangan Vmax ≥ 0,3 m/det/tahun-
Nilai BNP naik > 3x nilai normal (sesuai umur, jenis kelamin, dengan pengukuran berulang), dan bukan karena sebab lain yang diketahui-
PH berat (PAP sistolik istirahat >60 mmHg secara invasif) tanpa sebab lain yang diketahuiIIa C
Operasi katup aorta bersamaan dengan operasi kardiovaskular lain Pasien AS valvular berat yang akan menjalani operasi
aorta asendens/ CABG/katup lain, direkomendasikan untuk operasi katup aorta juga
Pasien AS valvular sedang yang menjalani operasi pada aorta asendens/CABG/katup lain, sebaiknya dipertimbangkan untuk AVR
IIa C
AS = aortic stenosis; BNP = B-type natriuretic peptide; CABG = coronary artery bypass graft; EF = ejection fraction; LV = left ventricle; PAP = pulmonary artery pressure; PH = pulmonary hypertension; Vmax = maximum Doppler velocity; AVR = aortic valve replacement
3.5.1.6 Tindak lanjut
Tindak lanjut teratur dan seumur hidup diperlukan, dengan interval sesuai derajat AS valvular; pasca intervensi trans-kateter minimal setahun sekali.
Ekokardiografi digunakan untuk menentukan perburukan AS valvular dan dilatasi aorta. CMR atau CCT aorta direkomendasikan pada pasien BAV, pasca AVR, yang aorta ascendens tidak tervisualisasi jelas dengan TEE atau bila diameter akar aorta/aorta desendens > 40 mm. 3.5.1.7 Perhatian khusus
Latihan/olahraga: pasien AS valvular berat yang simtomatis/ asimtomatis dan AS valvular sedang karena BAV yang disertai dilatasi aorta, harus menghindari olahraga isometris dan olahraga intensitas berat. Pada AS valvular ringan dan sedang tanpa dilatasi aorta, aktifitas fisik lebih berat diperbolehkan.
Kehamilan: kontra indikasi pada pasien AS valvular berat yang simtomatis. Intervensi seharusnya dilakukan sebelum kehamilan. Pada pasien yang asimtomatis dengan AS valvular berat dan ULJ normal, kehamilan dimungkinkan pada kasus tertentu. Aorta memerlukan perhatian khusus, karena dilatasi aorta pada BAV dapat dipicu dan berkembang selama dan sesudah kehamilan, juga terdapat risiko diseksi aorta.
Profilaksis IE: hanya direkomendasikan bila pasien berisiko tinggi 3.5.2 Stenosis aorta (aortic stenosis = AS) supravalvular
3.5.2.1 Introduksi
AS supravalvular dapat terjadi sebagai bagian dan merupakan ciri khas dari sindrom Williams-Beuren, atau berdiri sendiri/familial akibat delesi atau mutasi gen elastin pada kromosom 7q11.23. Defek genetik ini menyebabkan arteriopati obstruktif dengan keparahan bervariasi, yang
paling nyata terdapat pada sinotubular junction. Pasien sindrom William- Beuran dan mutasi gen elastin memiliki risiko transmisi 50%. AS supravalvular juga dapat ditemukan pada hiperkolesterolemia
homozygous familial.
AS supravalvular berbentuk diafragma fibrosa yang terlokalisir distal dari ostium koroner atau paling umum deformitas seperti bagian luar gelas jam tangan (hourglass) yang menyebabkan penyempitan lumen atau stenosis difus aorta ascendens. AS supravalvular bisa juga menyertai abnormalitas katup aorta, hypoplasia seluruh aorta, stenosis ostium koroner atau stenosis cabang utama aorta atau arteri pulmonalis. 3.5.2.2 Presentasi klinis dan perjalanan penyakit
Sebagian besar gejala muncul pada saat masa kanak-kanak baik akibat obstruksi alur keluar atau iskemia miokardium. Meskipun perburukan AS supravalvular jarang terjadi pada usia dewasa, namun tetap ada risiko komplikasi kardiak. Kematian mendadak jarang terjadi, tetapi umum terjadi pada AS supravalvular dengan sindrom William-Beuren, stenosis arteri pulmonalis perifer yang difus, penyakit jantung koroner, khususnya ketika dilakukan prosedur anestesi.
3.5.2.3 Diagnostik
Pada auskultasi terdengar bising ejeksi sistolik yang keras, paling jelas di batas sternum kiri bawah, tanpa klik ejeksi atau bising diastolik AR.
Ekokardiografi memungkinkan diagnosis anatomis AS supra- valvular. Dengan Doppler dapat diukur gradien tekanan, tetapi hasilnya bisa lebih/kurang dari nilai sebenarnya. TEE dapat memvisualisasi ostium koroner dengan baik, apalagi kalau digunakan TEE 3D. Uji latih jantung: lihat AS valvular
CMR/CCT: berguna untuk evaluasi lebih detail anatomi AS supra- valvular, khususnya jika ada LVOTO multilevel atau untuk evaluasi (pra- operasi) anatomi arteri koroner dan lesi aorta/cabang aorta (misalnya stenosis arteri karotis dan renal), juga arteri pulmonalis utama dan cabang-cabangnya. Kateterisasi jantung: hanya direkomendasikan bila hasil non invasif meragukan.
Evaluasi genetik dengan konseling dan tes lanjutan teknik micro
array dapat digunakan untuk mendiagnosis sindrom William-Beuren
3.5.2.4 Intervensi
Operasi merupakan pilihan utama untuk AS supravalvular, angka kematiannya < 5% baik pada tipe diafragma fibrosa maupun stenosis yang panjang. Karena arteri koroner terpapar pada area bertekanan yang tinggi, maka beralasan untuk dilakukan operasi AS supravalvular lebih awal, khususnya jika tidak perlu penggantian katup. Angka bertahan hidup pasca operasi dilaporkan 80-85% pada 20 tahun. AR dapat timbul pada sekitar 25% pasien, tetapi biasanya tidak progresif setelah dilakukan operasi AS supravalvular.
Tabel 3.7. Rekomendasi untuk intervensi pada AS supravalvular
Rekomendasi Kelas Level
Pasien AS supravalvular simtomatik (saat istirahat/ saat ULJ) dengan gradien tekanan Doppler rerata ≥ 40 mmHg, direkomendasikan untuk operasi
I C
Pasien AS supravalvular dengan gradien tekanan Doppler rerata < 40 mmHg, operasi direkomendasikan jika ada satu/lebih temuan dibawah ini:
• Simtomatik akibat LVOTO (dispnea saat aktifitas, angina atau sinkop)
• Disfungsi sistolik LV (EF <50 % tanpa sebab lain) • Operasi diperlukan karena penyakit kardiovaskular lain
I C
Pasien AS supravalvular asimtomatik dengan gradien tekanan Doppler rerata ≥40 mmHg, disfungsi sistolik LV, LVH atau ULJ abnormal - dapat dipertimbangkan untuk operasi reparasi, jika risiko operasi rendah
IIb C
AS = aortic stenosis; EF = ejection fraction; LV = left ventricle; LVEF = left ventricular ejection; LVOTO = left ventricle outflow tract obstruction.
3.5.2.5 Tindak lanjut
Evaluasi regular diperlukan seumur hidup, termasuk evaluasi di pusat PJBD.. Perkembangan gejala diamati. Ekokardiografi digunakan untuk mengevaluasi progresifitas stenosis, ukuran dan fungsi LV, mendeteksi restenosis pasca operasi, aneurisma aorta (mungkin perlu dipastikan dengan CMR/CCT), dan terjadi/berkembangnya stenosis arteri koroner. 3.5.2.6 Perhatian khusus
Kehamilan: lihat AS valvular. Pasien sindrom William-Beuran dan mutasi gen elastin skrining keluarga direkomendasikan.
Profilaksis IE: direkomendasikan hanya untuk pasien risiko tinggi.
3.5.3 Stenosis aorta (aortic stenosis = AS) subvalvular