Makmur Sitepu
Departemen Obstetri dan Ginekologi FK-USU/ RSUP. H. Adam Malik Medan
USG telah menjadi komponen integral dari perawatan kebidanan, dengan sebagian besar pasien pernah setidaknya satu pemeriksaan ultrasound selama kehamilan. Kemajuan terbaru dalam ultrasonografi kebidanan (USG) telah meningkatkan pentingnya dalam mengelola kehamilan yang berisiko terjadinya aneuploidi dan kelainan struktural. Skrining antenatal aneuploidi, terutama sindrom Down mencakup penanda biokimia, USG dan tes invasif seperti sampling villus chorionic (CVS) dan amniosentesis. Pada artikel ini, kami meninjau dan membandingkan modalitas penyaringan ini dengan penekanan pada USG. Mengingat literatur terkini, kita akan membahas penanda sonografi trimester pertama yang terkait dengan aneuploidi yaitu. nuchal translucency (NT), tulang hidung dan duktus venosus, trikuspidal regurgitasi dalam mendeteksi aneuploidi.
Pemeriksaan prenatal untuk aneuploidies danterutamasindrom Down telahberkembangsejak20 tahun yang lalu. Padamulanya, hanyawanita yang high risksaja yang diindikasikanuntukdilakukanpemeriksaan prenatal. Uji penyaringan berbilang penanda yang paling banyak dalam trimester kedua dikenali sebagai skrin 'quad', panel penanda biokimia yang terdiri dari pada AFP, hCG, estrioldan inhibin-A.5 Pendekatan gabungan ini jauh dari sempurna dan mempunyai sensitiviti 67 -76% untuk sindrom Down dengankadarpositifpalsu 5 %.6 Kaedah penyaringan ini mempunyai beberapa batasan, yang paling awal boleh dilakukan adalah 15 minggu dan untuk diagnose defenitif maka dilakukan pemeriksaan amniosintetis.
Lebih 25%Kasus sindrom Down tidak dapat dideteksi dengan pendekatan skrining ini dan dengan tingkatfals positif 5% dan kejadian abortus satu di antara 200 berhubungan dengan amniosentesis. Mudah dipahami bahwa pendekatan skrining trimester kedua saat ini jauh dari sempurna dan oleh karena itu banyak minat telah diarahkan untuk melakukan skrining prenatal untuk aneuploidies ke trimester pertama dengan menggunakan pengukuran sonografi dari NT saja dan dikombinasikan dengan penanda sonografi dan biokimia lainnya.
Fetal Nuchal Translucency
Pada tahun 1992, Nicolaides dkk memperkenalkan istilah 'nuchal translucency, yang ditandai sebagai ketebalan ruang antara kulit dan jaringan lunak di atas tulang belakang servikal janin, diukur dalam milimeter melalui ultrasound. USG NT telah mendorong skrining pranatal untuk sindrom Down ke trimester pertama. Hal ini dapat diukur secara akurat dan reproduktif pada ultrasound antara usia kehamilan 10 dan 14 minggu. Terlihat bahwa penebalan NT dikaitkan dengan peningkatan risiko sindrom Down, aneuploidies lainnya, malformasi struktural utama. Asosiasi meningkat dengan bertambahnya ketebalan nuchal. Etiologi untuk akumulasinuchal ini masih diketahui secara pasti. Yang paling banyak dikutip adalah: defisiensi drainase limfatik dan pada daerah serviks akibat, 9,10 perfusi berlebihan mekanisme perlindungan sistem saraf pusat sebagai akibat dari pertumbuhan plasenta awal yang cepat. meningkatkan volume peredaran darah11 dan perubahan jantung - terutama penyempitan isthmus aorta dan akibatnya meningkatkan aliran p darah pada daerah tulang servikal janin atau gagal jantung dengan abnorma duktus venosus.
Beberapa publikasi mempertimbangkan NT 2,5 mm10,16,17 sebagai nilai skrining positif, sedangkan mayoritas menggunakan nilai NT 3 mm. Namun, literatur terbaru menunjukkan bahwa tidak tepat memilih satu parameter sebagai cut-off. Mereka merekomendasikan penggunaan nilai persentil ke-95 untuk usia gestasi spesifik sebagai batas atas cut-off untuk mendiagnosa penebalan NT. Kenaikan alami PB.
Dr Ellen Mozurkewich dan rekan penulis University of Michigan, Ann Arbor menganalisis 27 studi pada pertemuan tahunan Society for Maternal-Fetal medicine, yang mencakup 1.63.450 subyek berisiko tinggi dan melaporkan bahwa pengukuran NT mengidentifikasi 78% janin dengan trisomi 21, 82% dari mereka dengan trisomi 18, 90% dari mereka dengan trisomi 13 dan 96% dari mereka dengan monosom X. Nilai prediksi negatif untuk keempat kondisi adalah 99%. Tingkat false-positive untuk masing-masing kondisi adalah <5%. Mereka menyimpulkan bahwa NT adalah penanda yang sensitif untuk mengidentifikasi aneuploidi pada populasi berisiko tinggi. Beberapa penelitian telah mengevaluasi ketebalan NT dan prevalensi aneuploidi dan menyarankan agar hubungan antara keduanya menjadi lebih kuat dengan meningkatnya ketebalan NT. Pandya dkk menemukan prevalensi aneuploidi 7% pada 3 mm NT dan 70-78% pada ketebalan 8-9 mm.
NT menunjukkan regresi spontan pada 20 minggu. Literatur saat ini menunjukkan bahwa skrining ultrasonografi NT memiliki potensi yang luar biasa sebagai skrining prenatal yang kuat untuk aneuploidi.
Nasal Bone
Ossifikasi tulang hidung pertama muncul pada CRL 42mm, dan tulang hidung meningkat secara linear dengan bertambahnya usia gestasi. Janin dengan sindrom Down memiliki wajah dengan tulang hidung kecil. Dalam sebuah penelitian yang mengevaluasi hubungan antara hipoplasia tulang hidung dan sindrom Down pada usia gestasi 11-14 minggu, nasal bone tidak ada pada 73% janin Down Syndrome dibandingkan 0,5% janin kromosom normal. Gambaran USG tulang hidung ini bisa didapat pada pemotongan midsagital view dengan leher sedikit fleksi.
Duktus Venosus
Pemeriksaan trimester pertama duktus venosus sangat berguna untuk skreening aneuploidy dengan tampak normal apabila bipasik flow dan adanya reversed flow pada A wave berhubungan dengan aneuploidy dan kelainan pada jantung. Aadanya pelebaran NT disertai dengan A wave yang terbalik pada duktus venosus akan meningkan angka deteksi aneuploidy. Mavrides dkk mengatakan apabila dikombinasi antara pulsasi duktus venosus dengan pelebaran NT makan akan meningkatkan detection rate down syndrome menjadi 94% dengan likehood ratio test negative 0.08.
Tanda sonografi lain pada trimester I
Tanda sonografi lain pada trimester 1 yakni disproporsi kantong gestasi, terlalu kecil atau terlalu besar, kantong amnion terlalu dekat dengan embrio, terlalu besar atau kecil dan gambaran irregules dari yolk sac serta gambar embrio yang tak jelas. Tanda –tanda diatas sering berkaitan dengan terjadinya abortus spontan
Kesimpulan.
Pemeriksaan USP pada trimester I sebagaiskrining aneuploidy sangatbermanfaatdengansemakin banyaknya penelitian yang dipublikasikanbelakanganini. Pertanda USG yang penting al: NT, nasal bone, A wave duktusvenosus yang terbalikdan mitralregurgitasimerupakan soft marker yang perludiamati. Angkadeteksi aneuploidy semakinmeningkatapabiladikombinasikanpemeriksaan USG dengan serum marker danusiaibu.
Kepustakaan
1. Wald NJ, Cuckle HS, Densem JW, Nanchahal K, Royston P, Chard T, et al. Maternal serum screening for
Down‘s syndrome in early pregnancy. BMJ 1988;297(6653):883-7.
2. Palomaki GE, Knight GJ, McCarthy J, Haddow JE, Eckfeldt JH. Maternal serum screening for fetal Down syndrome in the United States: a 1992 survey. Am J ObstetGynecol 1993;169(6):1558-62.
3. Haddow JE, Palomaki GE, Knight GJ, Williams J, Pulkkinen A, Canick JA, et al. Prenatal screening for
Down‘s syndrome with use of maternal serum markers. N Engl J Med 1992;327(9):588-93.
4. Randomised trial to assess safety and fetal outcome of early and midtrimester amniocentesis. The Canadian Early and Mid-trimester Amniocentesis Trial (CEMAT) Group. Lancet 1998;351(9098):242-7.
5. Wald NJ, Densem JW, George L, Mu ukrishna S, Knight PG. Prenatal screening for Down‘s syndrome using
inhibin-A as a serum marker. PrenatDiagn 1996;16(2): 143-53.
6. Wald NJ, Kennard A, Hackshaw A, McGuire A. Antenatal screening for Down‘s syndrome. J Med Screen
1997;4(4):181-246.
7. Brigai KW, Malone FD. First-trimester screening for aneuploidy.ObstetGynecolClin North Am 2004;31(1):v, 1-20.
8. Nicolaides KH, Azar G, Byrne D, Mansur C, Marks K. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in rst trimester of pregnancy. BMJ 1992;304(6831):867-9.
9. Philippe Jeanty. Lecture series on congenital anomalies.
10. Greco P, Loverro G, Vimercati A, Marzullo A, Caruso G, Selvaggi L. Pathological signicance of rst-trimester fetal nuchal oedema. PrenatDiagn 1996;16(6):503-9.
11. vonKaisenberg CS, Nicolaides KH, Brand-Saberi B. Lymphatic vessel hypoplasia in fetuses with Turner syndrome. Hum Reprod 1999;14(3):823-6.